A 21-es triszómia okai - élet és fejlődés Down-szindrómával

A Down-szindróma, más néven a 21-es trisomia szindróma a leggyakoribb emberi kromoszóma-rendellenesség. A betegség neve az orvos - John Langdon Down - nevéből származik, aki először 1866-ban írta le a betegséget.

Becslések szerint 10 ezer emberből körülbelül 11-12 szenved ebben a betegségben. Nem ismert, miért fordulnak elő ilyen rendellenességek a magzatban; az sem ismert, hogyan lehet hatékonyan ellenállni nekik. A Down-szindróma a test szerkezetének megváltozásához vezet, mind belső, mind külső.

Down-szindróma okai

A Down-szindróma okait nem teljesen ismerjük. A betegség akkor alakul ki, amikor további kromoszóma jelenik meg 21 párban. Talán a rendellenesség a szülők ivarsejtjeiben található megzavart genetikai információkkal társul.

Down-szindrómás lány

A mutációk négyféleképpen fordulhatnak elő:

• Trisomy 21 - a meiotikus osztódás során egy újabb kromoszómapár jelenik meg. Két sejt összekapcsolásáról (terhesség alatt) 46 helyett 47 kromoszómával rendelkező zigóta képződik.
• Mozaikosság - akkor beszélnek róla, amikor egyes sejtek rendelkeznek a szükséges számú kromoszómával, mások pedig nem.
• Robertsoni áttelepítés - akkor figyelhető meg, amikor a 21. kromoszóma az úgynevezett "hosszú karokon" keresztül "kapcsolódik" a 14. kromoszómához.
• A 21. kromoszóma egy részének bármilyen másolása - a 21. kromoszóma egy részének duplikálása.

Eddig az egyetlen megerősített tényező, amely növeli a Down-szindróma kockázatát, az anya életkora. A függőség a következőképpen fejeződik ki: minél magasabb az anya életkora, annál nagyobb a betegség kialakulásának kockázata. Összehasonlításképpen: amikor az anya 20 éves - 1231 gyermekből 1 születik Down-szindrómában, amikor 30 - 1 685-ből, amikor 40 - 1 78-ból.

A Down-szindróma nagyon ritkán öröklődik. Csak akkor fordul elő, ha az apa vagy az anya kromoszóma mutációt hordoz.

Down-szindróma tünetei

A Down-kór külső változásokkal nyilvánul meg: ferde szemek, rövid koponya, lapos arcprofil, apró ujjak, tenyér. Az ilyen emberek gyakran veleszületett szürkehályogban vagy rövidlátásban szenvednek. Nyelvüknek néha van barázdája, a fülek kicsiek, mint az orr, a nyak pedig rövid. Alacsony, kemény szájpadlás és rossz a foguk. Csecsemőkorban a nyak bőrráncai láthatók. Más betegségeik is vannak, például szívhibák vagy az érzékszervekkel kapcsolatos problémák: hallás, látás és tapintás. A Down-szindrómában szenvedőknek csak 11 pár bordájuk van.

A betegségben szenvedők értelmi fogyatékosak, lassabban és nehezebben tanulnak. De a legtöbb esetben nincs problémájuk a napi tevékenységekkel, csak a mély fogyatékossággal élő emberek nem tudnak megbirkózni a mosással vagy a takarítással.

Az enyhe fogyatékossággal élő emberek nagyon önellátók - gyámra csak ritkán van szükség. Viszont mély oligofáziában szenvedő személyek esetén éjjel-nappal gondoskodni kell.

Down-szindróma kezelése

A Down-szindrómát a prenatális fejlődés során diagnosztizálják: az ultrahangvizsgálatot végző szakember meg tudja különböztetni a magzat jellemzőit, amelyek a betegség kialakulását jelzik.

A diagnózis igazolásához az orvos a terhes nőt genetikai vizsgálatokra irányítja. Néhány orvos azt javasolja, hogy a terhes nők vitamin-kiegészítőket szedjenek a születési rendellenességek kockázatának csökkentése érdekében..

A páciens speciális oktatása lehetővé teszi számára, hogy önálló életet éljen a jövőben. Rendkívül fontos a gyermek helyes rehabilitációja és kezelése speciális gyógyszerekkel. A Down-szindrómában szenvedőknek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek növelik az izomfeszültséget szabályozó szerotonin szekrécióját.

A Down-szindróma okai, kezelése, tünetei (21. trisomia)

A Down-szindróma (néha Down-kórnak nevezik) olyan állapot, amelyben az újszülöttnek van egy extra kromoszómája, a 21. másolata - ezért a másik név, a 21. triszómia. Ez késésekhez, testi és szellemi fejlődés romlásához vezet..

A Down-szindróma állapot, nem betegség

Közülük sokan élethosszig tartóak, rövidíthetik a várható élettartamot is. A Downismusban szenvedők többsége egészséges, teljes életet élhet..

A közelmúlt orvosi vívmányai, az emberek és családjaik számára nyújtott kulturális és intézményi támogatás számos lehetőséget kínál e betegség problémáinak megoldására.

Az előfordulás okai

Mindkét esetben mindkét szülő továbbadja génjét gyermekeinek. A 21. triszómia a leggyakoribb genetikai, örökletes betegség. Ezeket a géneket a kromoszómák hordozzák. Amikor a csecsemő sejtjei kifejlődnek, minden sejtnek 23 párból álló kromoszómasorozatot kell kapnia, összesen 46 kromoszómát. A kromoszómák fele az anyától, fele az apától származik.

Az egyik kromoszóma nem különül el megfelelően. Gyermek születik, a kettő helyett három példánnyal vagy a 21. kromoszóma egy részleges másolatával. A 47-es kromoszóma problémákat okoz az agy és a fizikai funkció fejlődésével.

Nincs végleges tudományos tanulmány, amely bizonyítaná, hogy az állapotot környezeti tényezők vagy szülői cselekedetek okozzák a terhesség előtt vagy alatt.

Századi angol orvos, Langdon Down fedezte fel és írta le. Ironikus módon nem ő írta le először ezt az állapotot, keveset adott hozzá a tudásunkhoz, és nagy hibával a „visszatérés” feltételének tulajdonította a mongoloid fajhoz.

A rendellenességet egykor mongolizmusnak nevezték el, ezt a kifejezést ma már elavultnak tekintik.

A betegség genetikai okát 1957-ben fedezték fel - triszómia a 21. kromoszómán.

Az emberi kromoszómabetegséget (Down-szindróma) kariotípus-módszerrel tanulmányozták, amikor lehetővé vált a kromoszóma-szám rendellenességeinek kimutatása.

1971-ben, a párizsi konferencián jóváhagyták az emberi kariotípus rögzítésére szolgáló speciális nómenklatúrát.

Normál emberi kariotípus:

• 46, XX - nő; 46, XY - férfi.

Autoszomális triszómiás kariotípus:

• 47, XX, + 21 vagy 47, XY, + 21 - trisomia a 21. kromoszómán (Down-szindróma);

Down-szindróma öröklődik

Bizonyos esetekben öröklődik. Az NDSS Nemzeti Társaság szerint 700 csecsemőből körülbelül 1 születik vele.

Világszerte 2010-től 1000-ből körülbelül 1 születéskor fordul elő, és körülbelül 17 000 halálhoz vezet. Több ilyen gyermek olyan országokban születik, ahol az abortusz nem megengedett, és olyan országokban, ahol a terhesség nagyon érett korban következik be..

Az anomáliával járó terhességek száma több mint kétszerese a gyakori spontán vetéléseknek. Ez az összes veleszületett rendellenesség 8% -ának oka..

Down-szindróma alakul ki

A Down-szindrómának három formája (fajtája) van, különböző súlyosságúak:

Triszómia

Az emberi sejtek kétféleképpen oszlanak meg. Az első a normális sejtosztódás (mitózis), amelyen keresztül a test nő. Az egyik sejtből két olyan sejt válik, amelyeknek pontosan ugyanolyan száma és típusa van, mint az anyasejtnek.

A sejtosztódás második módszere a petefészkekben és a herékben történik (meiózis), és egy sejtről két részre oszlik, és a kapott sejtek fele annyi kromoszómát tartalmaznak, mint az eredeti sejt. Így a normális petesejtekben és a spermiumokban 46 helyett csak 23 kromoszóma van.

A sejtosztódás során sok hiba fordulhat elő. A meiózisban a kromoszómapároknak el kell különülniük, és az osztódó sejt különböző foltjaiba kell mozogniuk; ezt az eseményt disszjunkciónak hívják.

Azonban néha egy pár nem oszlik el, mind egy helyre megy. Ez azt jelenti, hogy a kapott sejteknek 24, a másiknak 22 kromoszómája lesz. A balesetet "határozatlanságnak" nevezik.

Ha egy kóros számú kromoszóma nélküli sperma vagy petesejt összeolvad egy normális segítővel, akkor a megtermékenyített petesejt kóros számú lesz..

Down-szindrómában az esetek 95% -át ez az esemény okozza: az egyik sejtnek két 21 kromoszómája van, nem egy, tehát a megtermékenyített petesejtnek három 21 kromoszómája van. Ezért a tudományos név, a 21-es trisomia (47-es kariotípus xxy).

A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy ezekben az esetekben a kóros sejtek körülbelül 90% -a petesejt. A roncsolásmentes hiba oka ismeretlen, de határozott kapcsolat van az anya életkorával. Jelenleg kutatások folynak a megkülönböztetésmentesség eseményének okának és időpontjának meghatározására..

Mozaikosság

A Down-szindróma mozaik formája akkor fordul elő, amikor egy személynek sejtvegyülete van, amelyek némelyikének normál kromoszómája van, másoknak pedig 21-es triszómia van.

A sejtszerű mozaikban a keverék ugyanolyan típusú különböző sejtekben látható.

A szövetmozaikban a sejtek egyik csoportjának, például az összes vérsejtnek normális kromoszómája lehet, egy másik típusnak, például az összes bőrsejtnek pedig a 21-es triszómia.

A mozaik Down-szindrómában szenvedők enyhébb tüneteket mutatnak

Áthelyezés

A Down-szindróma transzlokációs formája az esetek három-négy százalékában fordul elő, ami a Robertsonian transzlokációhoz kapcsolódik. Vele két szünet következik be külön kromoszómákban, általában a 14-ben és 21-ben.

A genetikai anyag átrendeződik, így a 14. kromoszóma egy részét további 21..

Így, bár a kromoszómák száma normális marad, a 21. kromoszóma anyagában háromszoros növekedés tapasztalható..

Ezen gyermekek egy részének csak a 21. kromoszóma hármas része lehet, nem egy egésze, amelyet részleges 21-es trisómának hívnak..

A 21. triszómiához vezető transzlokációk öröklődhetnek, ezért ezekben az esetekben fontos ellenőrizni a szülők kromoszómáit, hogy az illető "hordozó" lehet-e..

Az ilyen típusú Down-szindróma valószínűsége nem függ össze az anya életkorával. Néhány gyermek örökölheti a transzlokációt, és nagyobb valószínűséggel lesz 21-es triszómiás gyermeke. Ebben az esetben a formát néha családi Down-szindrómának hívják.

Kockázati tényezők

A 35 éves és annál idősebb anyáknak valószínűbb a Down-szindrómás gyermekük születése, mint a fiatalabb anyáknak - írja a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ. A kockázat annál nagyobb, minél idősebb az anya.

Az apa kora is számít. Megállapította, hogy a 40 évnél idősebb apáknak kétszer nagyobb az esélyük a fogyatékossággal élő gyermekre.

A kockázatok a szülők életkorával nőnek; a következők nagyobb valószínűséggel kapnak Down-szindrómát:

• Down-szindrómában szenvedő emberek
• genetikai transzlokációt hordoz

A Down-szindróma megelőzése időben történő vizsgálatból áll.

Az érintett személy szülei genetikailag normálisak.

Véletlenül létrejön egy további kromoszóma, a 21-es triszómia. A lehetőség a 20 éves anyák kevesebb mint 0,1% -áról 45% -ra 3% -ra nő.

Nincs ismert viselkedési aktivitás vagy környezeti tényező, amely ezt befolyásolná.

Fontos megjegyezni, hogy ezek egyike sem jelenti azt, hogy biztosan napos babád lesz..

Tünetek és jelek

Down-szindróma jelei - a jellemzők és jellemzők széles skálája: a mentális retardáció és a fejlődés késése széles skálán mozog. Egyes babák szívhibákkal születnek, mások nem.

Néhány gyermeknek vannak olyan betegségei, mint az epilepszia, a pajzsmirigy alulműködés vagy a lisztérzékenység, míg mások nem.

Születéskor a csecsemők a Down-szindróma bizonyos tüneteit mutatják:

35%

A Down-szindrómában szenvedők általában valamilyen fokú fogyatékossággal rendelkeznek. A mentális és a társadalmi fejlődés fejlődési rendellenességei azt jelentik, hogy a gyermeknek:

• impulzív viselkedés;
• nehéz gondolkodás;
• Figyelem hiány;
• tanulási nehézségek.

Az orvosi szövődmények gyakran kísérik a szindrómát:

• veleszületett szívhibák;
• halláskárosodás;
• rossz látás;
• szürkehályog (homályos szemek) csípőproblémák, például elmozdulás;
• leukémia;
• krónikus székrekedés;
• demencia (gondolkodás, memória problémái);
• hypothyreosis (alacsony pajzsmirigy funkció), elhízás;
• Alzheimer-kór később az életben.

Hajlamosabbak a fertőzésre, gyakrabban betegednek meg légúti, húgyúti, bőrfertőzésekkel.

Hogyan lehet azonosítani a Down-szindrómát

A 21. triszómiát szűréssel határozzuk meg, amelyet az antenatalis ellátás rutinszerű részeként ajánlunk fel.

A Down-szindróma a terhesség alatt azonosítható, amelyet diagnosztikai teszt követ, vagy születés után közvetlen megfigyelés és genetikai teszt segítségével.

Szűrés

Az első és a második trimeszterben történő szűrés jobb, mint a szűrés az első trimeszterben. Számos tesztet használnak különböző pontosságú szintekkel. Általában együtt használják az érzékelési sebesség növelésére.

Semmi sem végleges, tehát ha az első szűrés pozitív, akkor a diagnózis megerősítéséhez amniocentesis vagy chorionus villus mintavétel szükséges..

Amniocentesis. Az orvos mintát vesz a magzatvízből, hogy megvizsgálja a baba kromoszómáinak számát. A tesztet általában 15. héten végezzük.

Chorionus villus mintavétel (CVS). A magzat kromoszómáinak elemzéséhez sejteket vesznek a placentából. A tesztet a terhesség 9. és 14. hete között végzik. Növelheti a vetélés kockázatát.

Vérvizsgálat (PUBS vagy kordocentézis). Vérvétel a köldökzsinórból, kromoszómális hibák vizsgálata. A terhesség 18. hete után történik. Nagyobb a vetélés kockázata, ezért csak akkor végezhető el, ha az összes többi vizsgálat nem egyértelmű.

Diagnosztika

A születés utáni Down-szindróma diagnózisa a fizikai megjelenésen alapul. Erősítse meg a diagnózist és határozza meg a transzlokáció jelenlétét kariotípusanalízissel. A szülők általában tudni akarják a lehetséges diagnózist, amint gyanú merül fel.

Kezelik-e a Down-szindrómát?

A Down-szindrómára nincs gyógymód, de vannak olyan támogatási és oktatási programok, amelyek mind a betegségben szenvedő embereket, mind családjaikat segíthetik.

A programok általában csecsemőkorban történő beavatkozással kezdődnek. Gyógypedagógusok és terapeuták segítenek gyermekének elsajátítani:

• érzékszervi készségek;
• kommunikációs képességek;
• önsegítő készségek;
• motoros készségek;
• nyelv és megismerés.

Az iskola a gyermek életének fontos része, szellemi képességeitől függetlenül..

Számos ország állami és magániskolái speciális oktatási lehetőségekkel támogatják az embereket és családjaikat. A tanítás értékes szocializációt biztosít, segíti a tanulókat a fontos életkészségek elsajátításában.

Az elmúlt 10 évben drámai módon megnőtt a terápiás beavatkozásokkal kapcsolatos kutatási erőfeszítések a tanulás és a memória javítása érdekében..

Három fő stratégiát alkalmaztak: idegi őssejt beültetés; ökológiai dúsítás, testmozgás, farmakoterápia.

Számos stratégia javítja a tanulást és a memóriát, valamint az elektrofiziológiai, molekuláris változásokat az érintett állatokban.

Nyolc molekulát teszteltek felnőtt klinikai vizsgálatokban eddig..

Eddig nem végeztek kutatást a csecsemőkkel kapcsolatban. Meggyőző kutatások azonban azt mutatják, hogy a magzat növekedése során az agyban állandó változások következnek be..

A korai prenatális diagnózis 28 hetes ablakot kínál az agy fejlődésének pozitív befolyásolására, a posztnatális kognitív hatás javítására.

Számos megközelítést (epigallocatechin-gallát, NAP / SAL, fluoxetin, apigenin) alkalmaztak egerek méhen belüli kezelésére; felnőttkorban is fennmaradó terápiás hatásokat mutattak.

Mi várható, előrejelzés

A Down-kóros emberek életének jövője a szociális segítségnyújtástól és a család támogatásától függ. A megfelelő gondozási és oktatási lehetőségek javítják az életminőséget. Európában a Down-szindrómás gyermekek 5–15% -a jár rendes iskolába.

Csak néhány végzett középiskolai tanfolyamon; a legtöbb nem. Amerikában a fogyatékkal élők és a középiskolában tanulók mintegy 40% -a befejezte tanulmányait. Sokan tanulnak írni-olvasni, van, aki fizetett munkát végez.

Közülük sokan képesek önálló életre, de gyakran pénzügyi segítségre, orvosi és jogi szolgáltatásokra van szükségük..

A jobb egészségügyi ellátás megnövelte a várható élettartamot. Az 1912-es tizenkettőtől az 1980-as évek huszonötig, a 2000-es évek fejlett világában 50-60-ig. Most négy-tizenkét százalék nem éli meg egyéves korát.

A hosszú élet valószínűségét részben a szívproblémák jelenléte határozza meg. A veleszületett szívproblémákkal küzdők 60 százaléka tíz évet él, 50 százaléka harmincat. A szívproblémák nélkül élők 85% -a tízéves, 80% -a harmincéves. Körülbelül 10% él hetven évet.

Ha Down-szindrómás gyermeket nevel, szoros kapcsolatra lesz szüksége az egészségügyi szakemberekkel, akik megértik az állapot egyedi kihívásait. A nagyobb problémák, például a szívhibák és a leukémia mellett védelemre szorulhatnak a gyakori fertőzések, például a megfázás ellen.

Nézze meg a videót - "Sun People"

A Down-szindrómás emberek egyedülálló kihívásokkal nézhetnek szembe, és képesek legyőzni ezeket az akadályokat és sikereket elérni. A tapasztalt szakemberek erős támogatási hálózatának kiépítése, a család és a barátok megértése kritikus fontosságú a napsütötte emberek sikeréhez.

Napos gyermekek (Down-szindróma: tünetek, diagnózis, korrekció)

Emberi természet, hogy fél az ismeretlentől, kerüli azt, figyelmen kívül hagyja, elutasítja. De az ember ehhez gondolkodó lény, annak érdekében, hogy képes legyen megállni, alaposan szemügyre venni, látni és megvalósítani.

Nincs olyan sok ilyen ember, de léteznek és köztünk vannak. Kiszolgáltatottak, szeretetteljesek és kedvesek - akiket néha közvetlenül a születés után elhagynak, néha pedig anélkül, hogy egyáltalán szülnének.

Ma napos gyerekekről és felnőttekről beszélünk. A Down-szindrómás emberekről.

Down szindróma a tudomány által

Mi a Down-szindróma?

A szem színe és az orr alakja, neme és magassága. Hatalmas számú látható (valamint kevésbé nyilvánvaló) jelet okoznak azok a gének, amelyeket szülei adnak át az embernek. Apától és anyától mindegyik megkapja a teljes genetikai készlet felét, speciális formációkba - kromoszómákba "csomagolva". A test minden sejtje (a nemi sejtek kivételével) tartalmaz egy teljes genetikai készletet, amelyet 23 kromoszómapár képvisel.

Néha a 21. párjukban megjelenik egy másik, azaz. a kromoszómák itt nem 2, hanem 3. Ez az úgynevezett triszómia a 21. kromoszómán a Down-szindróma alapja. Előfordul, hogy nincs egy egész extra kromoszóma, hanem annak töredékei.

A szindrómát John Down angol orvosról nevezték el, aki a XIX. Század 60-as éveiben írta le. A betegség "anyagi alapját", nevezetesen a kromoszómaváltozásokat, csaknem 100 évvel később fedezte fel Jerome Lejeune francia genetikus.

Miért fordul elő Down-szindróma?

Ennek a betegségnek az oka a kromoszóma patológia. Különböző mechanizmusok szerint fejlődik. Például egy "extra" kromoszóma megjelenése már a csírasejtek kialakulásának szakaszában lehetséges az anyaszervezetben. Ebben az esetben a születendő gyermek összes sejtje megkapja ezt az extra kromoszómát..

Egy másik esetben a kromoszóma-rendellenességek az embrió fejlődésének korai szakaszában jelennek meg, azaz a szülők kezdetben normális nemi sejtjeivel. Ebben az esetben a genetikai készlet csak a gyermek egyes szöveteiben és szerveiben fog megváltozni. Ez az úgynevezett "mozaik Down szindróma".

Ki van veszélyben?

Ez magában foglalja azokat a nőket, akik maguk Down-szindrómában szenvednek (az ilyen betegségben szenvedő férfiak gyakran terméketlenek); 30 év feletti nők; 42 év feletti férfiak; szorosan kapcsolódó házasságokban és számos másban.

Kimutatták, hogy olyan tényezők, mint az életmód, az egészségi állapot, az étrend, a szokások, az oktatás, az etnikum, nem befolyásolják a genetikai mutáció előfordulását..

Down-szindróma mítoszok és igazságok

"A félelemnek nagy a szeme". Sok olyan patológia van, amely a számukra nem jellemző megnyilvánulásoknak tulajdonítható. Ebben a tekintetben a Down-szindróma sem állt félre..

Alkohol, dohányzás, erkölcstelen életmód. Az alkoholfogyasztás még az egyik szülő által is katasztrofális következményekkel járhat a magzat számára. A Down-szindróma kialakulása szempontjából azonban ilyen függőség nem mutatkozik meg. Más szavakkal, a felsorolt ​​tényezők nem befolyásolják a megjelenés tényét..

Ezeket a gyerekeket nem lehet tanítani. A kognitív és a fizikai szféra bizonyos jellemzői valóban lehetségesek, de bár bizonyos késéssel, ezek a gyerekek megtanulnak járni, beszélni, olvasni és írni..

A Down-szindrómás gyermekek hajlamosak az agresszióra. Minden pont az ellenkezője: a „napos gyerekek” róluk szólnak. Az ezzel a szindrómával küzdő embereket nem említik a bűnözés történetében.

Mindig van választási lehetőség

A WHO statisztikái szerint országtól, éghajlattól és társadalmi osztálytól függetlenül minden 700-800 Down-szindrómás gyermek születik.

Ma minden gyermeket hordozó nő ismételt vizsgálaton megy keresztül, amelyet hivatalos ajánlások szabályoznak. Többek között kötelező a Down-szindróma esetleges jelenlétének vizsgálata a gyermekben. Ez különösen a terhes nő vérvizsgálata és a magzat anatómiai jellemzőinek ultrahangvizsgálata.

Miért írják fel az MRI-t terhes nőknek? Itt megtudhatja

Mivel a diagnózist a terhesség viszonylag korai szakaszában végzik, amikor a magzat Down-szindrómát észlel, a nő fenntartja a jogot a terhesség megszakítására.

Itt megtudhatja a költségeket, és feliratkozhat a magzat MRI vizsgálatára

Angol kutatók szerint ezt a döntést a helyi nők többsége hozza meg, akik megtudják a betegség jelenlétét..

A 2009-es adatok szerint évente körülbelül 2500 ilyen csecsemő születik hazánkban. A házaspárok 85% -a többek között a kórház személyzetének tanácsára hagyja el a gyereket.

A skandináv országokban nincs ilyen gyermek elhagyása. Az Egyesült Államokban sok pár sorban áll örökbefogadásuk miatt..

Elhatározták

Mondanom sem kell - ebben az esetben valóban van választási lehetőség. Mitől fél egy nő pontosan, amikor megtudja a diagnózist, és ezért megszünteti a terhességet, vagy születése után elhagyja a gyermeket? Valószínűleg minden családnak megvannak a maga félelmei. De vannak, akik nem utasították el, hanem éppen ellenkezőleg: kinyitották a szívüket, és amennyire csak tudták, kezdték szeretni a babát.

Valójában sok ilyen ember van. Bár az internet lehetőséget adott az emberekre, hogy "mindenhol és bármikor" lehessenek, a "médiatérben" tartózkodó emberek mégis jobban láthatók. Melyik a híres - "napos gyerek"?

„Egy különleges baba anyja vagyok. És nagyon szeretném, ha mindenki tudná, hogy ezek a gyerekek gyönyörűek. És hogy mindenki segítsen nekik. " Evelina Bledans már a terhesség alatt tudta, hogy a gyermek Down-szindrómában fog születni. "Úgyis szülni fogunk" - az ítélet végleges és visszavonhatatlan volt.

2016-ban Evelina bemutatta a Love Syndrome nevű alapot, amelyet a Downside Up támogatásával nyitottak meg. Feladata a Down-szindrómás emberek megsegítése.

„Fantasztikus, vicces gyerek! Azonnal megsemmisíti az embereket. " Varya Fedor és Svetlana Bondarchuk különleges lánya. Pontosan különleges: a "betegség" szót otthon nem ejtik.

És Mása, Irina Khakamada lánya szereti a táncot. "Erős" oldala a művészi gondolkodás. És ha az egzakt tudományokban egy lánynak nehézségei vannak, akkor a világ figuratív elképzelésében, a táncban, az éneklésben és a rajzolásban minden csodálatos számára.

Napelemes sebezhetőségek

Néhány csecsemőben kézzelfogható problémákat észlelnek már születéskor (például szív rendellenességek, látás patológia, hallás). Más nyilvánvaló betegségek azonban nem gyengíthetik az immunitást.

Az Alzheimer-kór, az akut mieloid leukémia a Down-szindrómában szenvedőknél gyakoribb. Ezenkívül számos anatómiai és fiziológiai jellemzővel rendelkeznek, amelyek fogékonyabbá teszik őket az egészségi állapotra. Köztük például a halláscsökkenés; a felső légutak elégtelen átjárhatósága, amely a mandulák és az adenoidok növekedésével jár; a pajzsmirigy gyengülése; csökkent izomtónus; az emésztőrendszer patológiája meglehetősen gyakori.

Hogy élnek a napsütötte gyerekek?

A Down-szindrómás gyermekek nevelése és társadalmi adaptációja mentális és fizikai fejlődésük kötelező jellemzőin alapul. A javító pszichológiai és pedagógiai munka nagy jelentőséggel bír, amelynek célja többek között az a képesség, hogy külső segítség nélkül önmagát tudja szolgálni, egyszerű háztartási munkát végezzen. A gyermekek hasznos viselkedési és kommunikációs készségeket fejlesztenek, megtanítják a kérés benyújtását, képesek kiállni magukért, elkerülni a veszélyes helyzetet stb..

És mi van a felnőttekkel?

Házasságot kötnek, sokuknak lehetnek gyermekei (főleg nők). Bizonyíték van ennek a szindrómának vagy más rendellenességeknek a gyermekvállalásának megnövekedett kockázatára egy olyan nőtől, aki maga is ilyen szindrómában szenved.

Hány évet élnek Down-szindrómás emberek? Várható élettartamuk hosszú ideig viszonylag rövid maradt - különösen a néha előforduló szívbetegségek és a gyengült immunitás miatt. Jelenleg nőtt és több mint 50 éves.

Következtetésképpen

És nem lesz következtetés. Lesz folytatása - a megértéssel, elfogadással és ami a legfontosabb - szeretettel teli élet folytatása.

Szöveg: Enver Aliyev

1. rész Down-szindróma

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. A statisztikák szerint minden hatszáz-nyolcszáz újszülött Down-szindrómában születik. A "szindróma" szó bizonyos jelek vagy jellemzők jelenlétére utal. A Down-szindrómát először 1866-ban írta le John Langdon Down brit orvos, és róla nevezték el. Szinte egy évszázaddal később, 1959-ben, Jerome Lejeune francia tudós igazolta ennek a szindrómának a kromoszómális eredetét, és ma már tudjuk, hogy a Down-szindróma egy genetikai állapot, amely a fogantatás pillanatától kezdve létezik, és amelyet egy további kromoszóma jelenléte határoz meg az emberi sejtekben.
Az emberi sejtek általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak. Minden párban az egyik kromoszóma az apától, a másik az anyától öröklődik. A Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a három sejtosztódási rendellenesség egyike bekövetkezik, amelyben extra genetikai anyag kapcsolódik a 21. pár kromoszómájához. A 21. kromoszómapár patológiája határozza meg a gyermekben az e szindrómára jellemző jellemzőket.
A Down-szindróma három genetikai változata:
1. Triszómia 21.
A Down-szindróma eseteinek több mint 90% -át pontosan a 21. pár triszómiája okozza. A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek kettő helyett három kromoszómával rendelkezik a 21-es párban. Sőt, a gyermek összes sejtje rendelkezik ilyen hibával. Ezt a rendellenességet a petesejt vagy a spermium fejlődése során bekövetkező sejtosztódási rendellenesség okozza. A legtöbb esetben a kromoszómák nem-diszjunkciójával jár a petesejt érése során (az esetek kb. 2/3-a).
2. Mozaikosság.
A Down-szindróma ezen ritka formájában (az esetek kb. 2-3% -a) csak néhány sejt rendelkezik extra kromoszómával a 21. párban. A normális és kóros sejtek ezen mozaikját a megtermékenyítés utáni sejtosztódás hibája okozza..
3. Áthelyezés.
Down-szindróma akkor is előfordulhat, ha egy pár 21. kromoszómájának egy része elmozdul egy másik kromoszóma felé (transzlokáció), amely a fogantatás előtt vagy alatt következik be. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek két kromoszómával rendelkeznek a 21. párban, de a 21. kromoszómából további anyaguk van, amely egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez a Down-szindróma ritka (az esetek körülbelül 4% -a).
A legtöbb esetben a Down-szindróma nem öröklődik. A Down-szindrómának csak egy ritka változata öröklődhet, amely kromoszóma transzlokációval társul. A Down-szindrómás gyermekek mindössze 4% -ának van transzlokációja, akiknek mintegy fele egyik genetikai hibáját örökölte egyik szüleitől. Amikor a transzlokáció öröklődik, ez azt jelenti, hogy az anya vagy az apa a genetikai mutáció kiegyensúlyozott hordozója. A kiegyensúlyozott hordozónak nincs jele a Down-szindrómára, de géntranszlokációkat átadhat gyermekeinek. A transzlokáció öröklésének esélye a gazda nemétől függ. Ha a hordozó az apa, akkor az átvitel kockázata körülbelül 3%. Ha a hordozó az anya, akkor az átvitel kockázata 10-15%.
A Down-szindrómáról és annak öröklődésének formáiról részletes információk találhatók különböző forrásokban, például az "Orvosi információs és oktatási portál MedBe.ru" weboldalon a "Down-szindróma - Down-szindróma okai, kezelése és szövődményei" cikkben stb..

Down-szindróma diagnózis

A 20. század közepéig a Down-szindróma okai mindenki előtt ismeretlenek maradtak, de a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége és az anya életkora közötti összefüggés ismert volt, és az is ismert volt, hogy minden faj fogékony a szindrómára. Volt egy elmélet, miszerint a szindrómát genetikai és örökletes tényezők kombinációja okozta. Más elméletek azon a véleményen voltak, hogy a szülés során bekövetkezett trauma okozta..
Az ötvenes években felfedezték azokat a technológiákat, amelyek lehetővé teszik a kariotípus tanulmányozását, lehetővé vált a kromoszómák rendellenességeinek, számának és alakjának meghatározása. 1959-ben Jerome Lejeune felfedezte, hogy a Down-szindróma a 21. kromoszóma triszómiája miatt jelentkezik.
A Down-szindróma speciális vizsgálatokkal kimutatható a terhesség alatt és a szülés után.
Az első trimeszter teszt a következőket tartalmazza:
1. Ultrahang
A hagyományos ultrahang segítségével egy tapasztalt orvos megvizsgálhatja és megmérheti a magzat meghatározott területeit. Segít a súlyos rendellenességek azonosításában..
2. Vérvizsgálat
Az ultrahang eredményeket a vérvizsgálati eredményekkel együtt értékelik. Ezek a vizsgálatok a hCG (humán koriongonadotropin) és a terhességgel összefüggő PAPP-A plazmafehérje szintjét mérik. Az eredmények lehetővé teszik annak megítélését, hogy vannak-e súlyos rendellenességek a magzat fejlődésében..
3. Az első és a második trimeszter átfogó tesztje
A terhesség 15. és 20. hete között az anya vérét 4 mutató alapján vizsgálják: alfa-fetoprotein, ösztriol, hCG és inhibin A. Ennek az elemzésnek az eredményeit összehasonlítják a terhesség kezdetén kapott vizsgálatok eredményeivel. Az összes átvilágított nő közül körülbelül 5% azonosítja kockázati csoportként. Valójában a Down-szindrómás gyermekek születési aránya jóval alacsonyabb, mint 5%, így a pozitív teszt még nem jelenti azt, hogy egy gyermek szükségszerűen a betegséggel születik. Ha a szűrés magas Down-szindróma kockázatát mutatta, akkor invazívabb, de pontosabb teszt ajánlott..
Ilyen elemzések a következők:
1) amniocentézis;
Az eljárás során egy speciális tűt helyeznek a méhbe, és mintát vesznek a magzatot körülvevő magzatvízből. Ezt a mintát felhasználják a magzat kromoszóma elemzésére. Az amniocentézist általában a terhesség 15. hete után hajtják végre. Az amerikai statisztikák alapján a 200 eljárásból 1 esetben (0,5%) vetélés lehetséges.
2) korionbolyhok elemzése;
Az anya méhlepényéből nyert sejteket fel lehet használni Down-kór és más kromoszóma-betegségek kromoszómális elemzésére. A tesztet a terhesség 9. és 14. hete között végzik. A vetélés kockázata az eljárás után körülbelül 1%.
3) a köldökzsinórból származó vérminta elemzése.
Ezt a tesztet a terhesség 18. hete után végezzük. A teszt a vetélés nagyobb kockázatával jár, mint más módszerek. Nagyon ritka esetekben történik..
Modern prenatális tesztek
1. A keringő magzati DNS elemzése
Ez az elemzés még nem áll rendelkezésre minden kórházban, még nyugaton sem. Egy egyedülálló módszer lehetővé teszi, hogy megtalálja és tanulmányozza az anya vérében keringő gyermek genetikai anyagát. A keringő magzati DNS elemzésével mind a Down-szindróma, mind más kromoszóma-rendellenességek kimutathatók. Ugyanakkor teljesen nincs kockázat a magzatra nézve..
2. Preimplantációs genetikai elemzés
Ez egy elemzés, amelyet mesterséges megtermékenyítés során végeznek, hogy kizárják az embrió genetikai hibáit, mielőtt átültetik a méhbe..

A Down-szindróma diagnosztikája újszülötteknél

Születés után a Down megjelenése gyanúja már felmerülhet a gyermek megjelenése miatt. A Down-szindróma a gyermek születése után azonnal gyanúsítható külső jelek alapján. Ha az újszülöttnek a Down-szindróma jellegzetes külső megnyilvánulásai vannak, akkor az orvos kromoszómális (citogenetikai) elemzést írhat elő. Ha a Down-szindróma gyanúja felmerül közvetlenül a gyermek születése után, akkor a gyermek vérvizsgálata elvégezhető a kórházban. A genetikai vizsgálatokat orvosi és genetikai kutatóközpontokban végzik. Ha az összes sejtben vagy egyes sejtekben további genetikai anyag található a 21. kromoszómapárban, akkor a Down-szindróma megerősítést nyer.
A legtöbb esetben a kromoszómális és genetikai betegségek diagnosztizálása, beleértve a Down-szindróma az intrauterin fejlődési patológia időben történő felismerésére irányul.
Most a Down-szindrómát meglehetősen hatékonyan diagnosztizálják (biokémiai szűrés - a koriongonadotropin és az alfa-fetoprotein meghatározása egy terhes nő vérében), azonban az esetek 90% -ában a nők abbahagyják a terhességet, amikor a Down-szindrómát észlelik a magzatban. Jelenleg nincs hatékony kezelés a 21-es triszómia kezelésére.
A Down-szindróma azonosításával kapcsolatban különféle forrásokból származó cikkeket találhat, például a "Dislife.ru - portál a fogyatékkal élők számára" weboldalon a "Down-szindróma méhen belüli kezelése" cikkben (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., az "Orvosi információs és oktatási portál MedBe.ru" weboldalon a "Down-szindróma - Down-szindróma okai, kezelése és szövődményei" cikkben stb..

1. Problémák a fogakkal
A fogak általában később törnek ki. Előfordul, hogy egy vagy több fog hiányzik, és egyesek alakja eltérhet a normál fogaktól. Az állkapcsok kicsiek, emiatt az őrlőfogak gyakran zavarják egymást. A legtöbb Down-szindrómás gyermeknél kevesebb a fogszuvasodás, mint a normál gyermekeknél.
2. Szívhibák
A Down-szindrómás gyermekek körülbelül felének veleszületett szívhibái vannak, amelyek korai életkorban műtétet igényelhetnek. A szívhibák leggyakoribb típusai: pitvari septum defektus (ASD) - 30,2%; közös nyitott atrioventrikuláris csatorna - 24,1%; kamrai szeptálhiba (VSD) - 23,1%; ASD és VSD kombinációja - 10,8%; mások, például Fallot tetralógiája, pulmonalis stenosis stb. - 11,8%.
3. Daganatok
A rosszindulatú daganatok nagyon gyakoriak a Down-szindrómás gyermekeknél, amelyek leggyakoribb típusa a leukémia. Így az akut limfoblasztos leukémia a Down-szindrómás gyermekeknél tízszer gyakrabban fordul elő, mint a hétköznapi gyermekeknél, és az akut myeloid leukémia megakaryoblastos formája - 50-szer gyakrabban. A Down-szindrómás újszülöttek 20% -ában átmeneti leukémia alakul ki, míg egészséges embereknél ez a rákforma gyakorlatilag nem nyilvánul meg. Általában jóindulatú és önmagában elmúlik, de sok más betegséget is okozhat. A Down-szindrómában szenvedők 12-szer nagyobb eséllyel rendelkeznek nagy daganatokkal és 7-szer nagyobb eséllyel májrákban, míg a tüdő- és emlőrák csak 0,5-szer nagyobb valószínűséggel.
4. Látásproblémák
Sok Down-szindrómás embernek van látási problémája (kb. 60-70%).
5. Hallási problémák
Sok Down-szindrómás gyermek hallási problémákat tapasztal, különösen az élet első éveiben. A gyermekek legfeljebb 20% -ának lehet szenzineurális halláskárosodása, amelyet a fül és a hallóideg hibái okoznak.
6. A gyomor-bél traktus betegségei
A Down-szindrómában szenvedők gyakran szembesülnek a gyomor-bél traktus problémáival és betegségeivel, mint például a duodenális atresia, a has fehér vonalának sérve, inguinalis sérv, Hirschsprung-kór, amelyben nincsenek idegsejtek, amelyek felelősek a vastagbél egy részének működésének ellenőrzéséért, ami székrekedéshez vezet.... Ezenkívül végbélnyílás-atresia (anus hiánya, amelyet műtéti úton kezelnek), gyűrű alakú hasnyálmirigyük és a gyomor-bél traktus egyéb betegségei vannak. A legtöbb esetben a gyomor-bél traktus betegségei műtéti beavatkozást igényelnek.
7. A húgycső betegségei
A Down-szindrómás gyermekeknél vizelési problémák léphetnek fel, amelyeknél rendellenességek vannak a húgycső szerkezetében. Ezenkívül a fiúknál előfordulhat a fityma gyulladása és a herék cseppje, amely veleszületett vagy szerzett lehet.
8. Fertőző betegségek.
A legyengült immunrendszer miatt a Down-szindrómás gyermekek nagyon fogékonyak a különböző fertőző betegségekre, beleértve a megfázást is.
9. A pajzsmirigy betegségei.
Hypothyreosis vagy csökkent pajzsmirigy-funkció a Down-szindrómás betegek harmadában fordul elő. Ennek oka lehet, mint a pajzsmirigy hiánya már születésekor, és a szervezet immunrendszerének legyőzése. Nagyon fontos évente ellenőrizni a pajzsmirigy működését, mert a vele kapcsolatos problémák bármikor megkezdődhetnek. Ha a pajzsmirigy problémái veleszületettek, akkor a kezelés egy egész életen át tart, és ha megszerezték, akkor az időzítés eltérő lehet.
10. Demencia.
A demencia szerzett demencia, a kognitív tevékenység tartós csökkenése, a korábban megszerzett ismeretek és gyakorlati készségek egy vagy másik fokú elvesztésével és az újak megszerzésének nehézségével vagy lehetetlenségével. A demencia tünetei általában akkor kezdődnek, amikor a Down-szindrómás emberek elérik a 40 éves kort.
11. Alvási apnoe.
A lágy szövetek és a csontváz rendellenességei miatt a betegek hajlamosak a légutak elzáródására. A Down-szindrómában szenvedőknél nagy az obstruktív alvási apnoe kockázata.
12. Elhízás.
A Down-szindrómás emberek hajlamosabbak az elhízásra, ezért a Down-szindrómás gyermekeknek diétát kell követniük: minimum édes és keményítőtartalmú ételeket.
13. Neurológiai betegségek
A Down-szindrómában szenvedőknek fokozott a kockázata az epilepszia és az Alzheimer-kór kialakulásának. 50 éves korára a demencia kialakulásának kockázata 10% -ról 25% -ra nő. Az 50 és 60 év közötti cukorbetegségben szenvedők 50% -kal nagyobb valószínűséggel alakulnak ki, mint az átlag idősek. 70 éves kortól - 75% -kal gyakrabban.
14. Légzés
Az oropharynx és a nagy nyelv szerkezeti jellemzői miatt a Down-szindrómás betegek alvás közben légzési leállást tapasztalhatnak. Ha ilyen problémák ritkán fordulnak elő, és nem zavarják komolyan, akkor a kezelést nem hajtják végre. Ritka esetekben, például amikor a Down-szindrómában szenvedő személynek túl nagy a nyelve, műtétet hajtanak végre annak csökkentése érdekében. Ennek eredményeként nemcsak a légzés problémája oldódik meg, hanem a tisztább beszéd képessége is megnő..
15. A mozgásszervi rendszer szerkezetének anomáliái
A Down-szindrómás gyermekeknek gyakran problémái vannak a mozgásszervi rendszer felépítésével. A leggyakoribb megnyilvánulások a csípő diszplázia, az egyik borda hiányzik a test egyik oldalán vagy mindkét oldalon, az ívelt ujjak (klinodaktilia), a mellkas deformitása vagy alacsony termet.
16. Meddőség
A Down-szindróma befolyásolja a szaporodás képességét. A legtöbb esetben, ritka kivételektől eltekintve, a férfiak terméketlenek, ami a spermiumok károsodásával jár együtt. Ugyanakkor a Down-szindrómás nők képesek szülni és havi időszakokkal rendelkeznek. A menstruációs rendellenességek és a korai menopauza azonban lehetséges. A nők Down-szindróma jelentős nyomot hagy a terhességben, a magzati fejlődésben és a szülésben. A terhesség koraszülést vagy vetélést eredményezhet. Ugyanakkor nagy a valószínűsége a Down-szindrómás csecsemőnek (50%).
17. Rövid várható élettartam.
A Down-szindrómás betegek várható élettartama nagyban függ a fejlődés késésének mértékétől. Az 1920-as években azonban még nem éltek ilyen gyermekek 10 éves korukig..
18. A beszéd fejlődésével kapcsolatos problémák.
A Down-szindrómás gyermekeknek fejlődési hiányosságaik vannak a beszédben, mind a hangok kiejtésével, mind a nyelvtani struktúrák helyes felépítésével. A beszédfejlődés késését több tényező kombinációja okozza, amelyek némelyike ​​a beszédészlelés problémáinak és a kognitív képességek fejlődésének tudható be. A beszéd észlelésének és használatának bármilyen lemaradása késleltetheti az intellektuális fejlődést..
A beszédkésés közös jellemzői:
• kevesebb szókincs, ami kevésbé széles ismereteket eredményez;
• hiányosságok a nyelvtani struktúrák fejlesztésében;
• új szavak megtanulásának képessége nyelvtani szabályok helyett;
• a szokásosnál nagyobb problémák a közös beszéd tanulásában és használatában;
• nehézségek a feladatok megértésében.
Ezenkívül a kisebb száj és a gyengébb száj- és nyelvizmok kombinációja fizikailag megnehezíti a szavak kiejtését. Minél hosszabb a mondat, annál több artikulációs probléma merül fel..
Ezeknek a gyermekeknek a beszédfejlődési problémák gyakran azt jelentik, hogy valójában kevesebb lehetőségük van kommunikációra. A felnőttek hajlamosak olyan kérdéseket feltenni nekik, amelyek nem igényelnek válaszokat, és kiegészítik a mondatokat is számukra, anélkül, hogy segítenék őket a saját maguk kimondásában, vagy anélkül, hogy elegendő időt adnának erre. Ez oda vezet, hogy a gyermek megkapja:
• kevesebb szóbeli tapasztalat, amely lehetővé tenné számára a mondatszerkezet új szavainak megtanulását;
• kevesebb gyakorlás, hogy beszéde könnyebben érthető legyen.
Különböző forrásokból tájékozódhat a Down-szindrómával kapcsolatos problémákról és diagnózisokról, például a "Defectology" weboldalon található "Down-szindróma - a Down-szindróma okai, kezelése és szövődményei" cikk "Orvosi információs és oktatási portál MedBe.ru" weboldalán. "A Down-szindrómás gyermekekről" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) és a "Masiki.net - gyermekek és szülők számára" oldalon a "Komorbiditások Down-szindrómás gyermekeknél" cikkben stb..

A Down-szindróma külső jelei

A Down-szindróma jellemző külső jelei a következők:
- lapított arc;
- lapos tarkó;
- rövid és széles nyakú,
- epicanthus - a szemhéj gyűrődése, amely elhomályosítja a szem sarkát;
- ferde szemek, mint a mongoloid fajban, ezért ezt a betegséget korábban mongolizmusnak hívták;
- széles ajkak;
- fogászati ​​rendellenességek;
- boltíves ég;
- széles lapos nyelv, rajta mély hosszanti horony;
- az aurikulumok függőleges irányban redukálódnak, tapadó lebenyük van;
- öregségi foltok a szem íriszének szélén (Brushfield foltok);
- a haj a fején puha, ritka, egyenes, nyakán alacsony növekedési vonallal;
- rövid és vastag ujjak;
- A Down-szindrómában szenvedők 45% -ának keresztirányú tenyérhajtása van. Mindezen külső jelek jelenléte azonban Down-szindrómás gyermeknél nem szükséges. Lehet, hogy nem kifejezettek vagy hiányoznak, és a Down-szindrómás gyermek nem sokban különbözhet a megszokottól.

Down-szindróma mítoszok

Oroszországban a Down-szindrómás gyermekek néha előítéletesek. Furcsa módon sok mítosz és előítélet él a Down-szindrómás emberekről, beleértve a hívőket is. Ezek a mítoszok azon alapulnak, hogy nincsenek ismeretek a Down-szindrómáról, mint diagnózisról, az ilyen gyermekekkel szembeni előítéletekről és a félelmektől.
Tarasz Viktorovics Kraszovszkij, a gyermekkori fogyatékossággal élő gyermekek moszkvai regionális jótékonysági közszervezetének (MOBOOID) tanácsának elnökének leghíresebb cikkei "Ugyanaz, mint te", "Több mítosz a Down-szindrómáról" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) és a „Down-szindróma: Tapasztalat, mítoszok, legyőzés” című, az autonóm nonprofit szervezet „Ortodoxia és a világ” elnevezésű csoport, amelyet ennek a problémának szenteltek. Rajtuk kívül a Down-szindrómás gyermekek iránti hozzáállást a "Dislife.ru - a fogyatékkal élők portálja" weboldal írja le az "Oroszok rosszabbul kezelik a fogyatékkal élőket, mint az európaiak" című cikket (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Tapasztalataim, a szakemberek és a Down-kóros gyermekek szüleivel folytatott kommunikáció alapján ezeket a cikkeket átdolgoztam és kiegészítettem.
1. mítosz: Ez soha nem fog megtörténni a családommal..
Ez egy mély tévhit, mivel a Down-szindróma genetikai patológia, amelynek okát még nem sikerült azonosítani. A Down-szindrómás gyermekek születésének 95% -a nem örökletes, és csak 5% -a örökletes. A statisztikák szerint Down-szindróma 600-1000 újszülött közül egynél figyelhető meg. Úgy gondolják, hogy a 35 évesnél idősebb nőknél fokozott a Down-szindrómás csecsemő kockázatának kockázata..
2. mítosz: a Down-szindrómás gyermek a szülők asszociális viselkedésének gyümölcse.
A Down-szindrómás gyermek születése nem függ sem az ember társadalmi státusától, sem etnikai származásától, egészségi állapotától, sem a rossz szokások meglététől..
3. mítosz: ezek a gyermekek végérvényesen betegek, és ezt a betegséget kezelni kell.
Ez a mítosz a Down-szindrómával kapcsolatos tévhitből származik. A Down-szindróma nem betegség, hanem genetikai patológia, egy extra kromoszóma jelenléte a vérben. Általában egy személy minden sejtjében 46 kromoszóma található, ennek a felét az anyja, fele az apjától kapja. A Down-szindrómában szenvedőknek van egy harmadik további kromoszómájuk a 21. kromoszómapárban, és ennek következtében 47 van. Ezt a terhesség alatt vagy a születés után speciális DNS-vizsgálatokkal detektálják, vért adva a citogenetikai elemzéshez..
4. mítosz: ha egy anya nem adja fel fogyatékos gyermekét, akkor a férje elhagyja.
Sajnos ez elég gyakran előfordul, de nem szükséges. Sok házaspár még a kórházban elhagy egy Down-szindrómás gyermeket. A statisztikák szerint az ilyen diagnózisú újszülöttek több mint 90% -a Oroszországban szülési kórházakban marad.
5. mítosz: Értelmetlen kimutatni a Down-szindrómás gyermek iránti érzelmeit, mert nem fogja tudni értékelni őket..
Ez a nézet téves. A Down-szindrómás gyermekek érzelmesek és szeretetteljesek. Szívesen lépnek kapcsolatba más emberekkel, de néha nehézségeket tapasztalhatnak a kommunikációban, amelyek leggyakrabban beszédproblémákkal társulnak. A más emberekkel való kommunikáció nehézségeit gyakrabban tapasztalják az autista gyermekek, és akkor is, ha az autizmus Down-szindrómával jár.
6. mítosz: a Down-szindrómás gyermekek nagyon hasonlítanak egymásra, nem képesek tanulni, nem képesek vigyázni magukra, soha nem fognak járni, és általában az ilyen emberek legfeljebb 16 évet élnek.
A Down-szindrómás gyermekek teljesen mások, akárcsak a hétköznapi emberek. Ugyanolyan egyéniek és egyediek, mint a hétköznapi gyerekek. Tanulási képességük attól függ, hogy mennyire aktívan vesznek majd részt velük, hogyan bánnak velük, valamint a fejlődés késésének mértékétől. Ezt a mítoszt támasztják alá a speciális intézményekben (internátusokban) folytatott kutatások.
Ami azt a mítoszt illeti, hogy az ilyen emberek legfeljebb 16 éves korig élnek, ez a mítosz általában a bentlakásos iskolák statisztikáival társul. A Down-szindrómás betegek várható élettartama Európában a 2000-es évek statisztikái szerint 64 év. Hazánkban ilyen statisztikákat nem vezetnek..
7. mítosz: a Down-szindrómás gyermekek haszontalanok a társadalom számára, amit a "Down" betegség neve az angol "down" - "down" szóból is bizonyít..
Ehhez a mítoszhoz kapcsolódik a "Down" szó eredetével kapcsolatos tévhit, amely John Langdon Down orvos nevéből származik, aki először ezt a szindrómát írta le 1866-ban. 1959-ben Lejeune francia professzor bebizonyította, hogy a Down-szindróma a vér genetikai változásával jár..
8. mítosz: a Down-szindrómában szenvedők agresszióval és nem megfelelő viselkedéssel mutatnak veszélyt a társadalomra.
Ennek a mítosznak nincs alapja, csakúgy, mint más mítoszoknak. A Down-szindrómás gyermekek jóindulatúak, szeretetteljesek. Csak akkor mutathatnak agressziót, amikor a körülöttük lévő emberek rosszul bánnak velük..
9. mítosz: Ha a szülők nem hagyják el a Down-szindrómás gyereket, akkor családjuk kitaszított család lesz, ismerősök, barátok és rokonok elfordulnak tőle.
Vannak ilyen esetek, de erre nincs szükség. Sok múlik azon, hogy a gyermek szülei hogyan viszonyulnak ahhoz a tényhez, hogy Down-szindrómás gyermekük van, szégyellik-e őket. Fontos, hogy ne titkolja el más emberek elől, meséljen nekik gyermekéről, magyarázza el nekik, mi is a Down-szindróma valójában..
10. mítosz: Down-szindrómás gyermeknek jobb, ha egy speciális intézményben, szakemberek felügyelete alatt áll.
Ez a mítosz az egyik legelterjedtebb és legmélyebb tévhit. Egy bentlakásos iskolába kerülve a gyermek elszigetelődik a társadalomból. Sajnos a Down-szindrómás gyermekek durva és kegyetlen bánásmódja sok esetben fordul elő a bentlakásos iskolákban. Ezenkívül egy bentlakásos iskola vagy más szakosodott intézmény elvégzése után minden gyermek, különösen a fogyatékkal élő gyermek, nehézségeket tapasztal a társadalmi alkalmazkodás terén a társadalomban. Ezenkívül egyetlen speciális intézmény sem pótolhatja a gyermek családját..

A gyermek betegsége - büntetés vagy.

A fogyatékkal élő gyermek születéséhez való hozzáállás nem mindig volt és marad egyértelmű. Néha a fogyatékkal élő gyermek születése orvosi hiba következménye, vagy helytelen életmóddal jár. Ugyanakkor az egyházban a betegséget néha az egyházi fegyelem megsértésének, a hitehagyásnak, a bűnökért való büntetésnek a következményeként tekintik.
Ezzel együtt a betegséget objektív tényezőként, tesztként tekintik. Így János evangéliumában egy vakon született emberről szól egy történet: „És amikor elhaladt, meglátott egy embert, aki születésétől fogva vak volt. Tanítványai megkérdezték tőle: Rabbi! ki vétkezett, ő vagy szülei, hogy vakon született? Jézus így válaszolt: sem ő, sem szülei nem vétkeztek, de ezt azért, hogy megjelenjenek rajta Isten cselekedetei ”(János 9: 1-3). Ez a történet meggyőz minket arról, hogy minden ember élete egyedi, és egy embernek adatik meg, függetlenül attól, hogy született - görbe, ferde, béna - Istentől. Nem hiába tekintették Oroszországban a fogyatékkal élőket Isten népének, szegénynek ("Istennel").
Az evangéliumi történetek mellett vannak prédikációk és cikkek arról, hogy az orosz ortodox egyház hogyan bánik a betegekkel és a fogyatékossággal élőkkel, például Igor Lunev: "A gyermek betegsége bűnért való büntetés vagy feladat?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) a "Mercy.ru" weboldalon, Valentin Uljahina főpap "Büntetés-e a betegség?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) és Sergiy Nikolaev főpap "A betegség mint gyógyszer, a betegség mint iskola" kak-shkola /) az „Ortodoxia és Világ” autonóm nonprofit szervezetben.
Ugyanakkor néha azok az emberek, akik nem egyházak vagy az egyház közelében vannak, vagy akár más hitű emberek, nagyobb valószínűséggel segítenek, mint a hívők. A fogyatékkal élő gyermekekkel szembeni kétértelmű hozzáállás példája az egyházban a „Miért viszik olyan ritkán a fogyatékkal élő gyermekeket templomba” című cikk, amely a „Dislife.ru - portál fogyatékkal élők számára” (http://www.dislife.ru) oldalon jelent meg. / flow / theme / 988 / # további).

Napos gyermekek álmai

Miről álmodnak a Down-szindrómás gyerekek? Általában ugyanolyan, mint bármely más gyerek. Kérdezd meg őket és szüleiket álmaikról, ne légy félénk és ne félj. A családban nevelkedő Down-szindrómás gyermekek nagyon szeretetteljesek és jóindulatúak. Meg lehet nézni a "Napos gyermekek álmai" című filmet az álmaikról.
A Napos gyerekek álmai című film, amelyet Down-szindrómás gyermekek készítettek magukról felnőttek támogatásával. - Szeretném, ha mindenki megértené a filmet, hogy meg ne értse a szánalom és a lenézés maszkját a Down-szindrómás emberek iránt. Van lehetőség - segítség. Nincs lehetőség - legalábbis ne avatkozzanak az életükbe "- mondta Oleg Zhdanov, a RIA Novosti stúdió igazgatója, a" Bűvészek Csoportja "stúdió..
Különböző korú gyermekek vettek részt a film forgatásán. A kamera előtt nem haboztak beszélni álmaikról, örömeikről és gondjaikról..
"Különböző szerepek felajánlásával a gyerekeknek - színész, operatőr, rendező, szeretnénk kibővíteni azokat a tevékenységi területeket, amelyeken a Down-szindrómás gyermek méltónak érezheti magát" - mondta Elena Lyubovina, a Downside Up alap PR-menedzsere a RIA Novosti-nak. A szervezők szerint a "Napos gyerekek álmai" című film forgatása csak néhány órát vett igénybe. A felvételek szerkesztése is minimális lesz.
"Fő feladatunk megmutatni, hogy mi is a valóságban a Down-szindróma" - magyarázta Zdanov..
A stúdió igazgatója megjegyezte, hogy ezt a filmet elsősorban az interneten fogják terjeszteni. Elmondása szerint a forgatócsoport nem biztos abban, hogy az orosz média nagy érdeklődést mutat majd a Napos gyermekek álmai iránt..
"A társadalom keveset tud a Down-szindrómás emberekről, és nem akarja megérteni a problémáikat" - mondta Zhdanov. Abban azonban biztos, hogy a nyugati tévécsatornák érdeklődni fognak a film iránt. A Down-szindrómás embereknek készségesen segítenek külföldön.
További részletekért olvassa el a „Napos gyerekek” című filmet, amely filmet készítettek magukról ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) a„ Rászoruló gyermekek ”projektben a RIA Novosti Információs Ügynökség honlapján..

Down-szindrómás híres emberek

A mítoszt, miszerint a Down-szindrómában szenvedők nem képezhetők, teljesen cáfolja az a tény, hogy sok híres tehetséges személyiség van közöttük. Ezek művészek, költők, zenészek, színészek és sportolók. Információk róluk a „Sunny Children. Downside Syndrome Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) és mások, valamint újságcikkekben.
A Down-szindrómás emberek neve ismert a sportban. Közülük egy voronyezsi lakos, Andrey Vostrikov sportoló, a fogyatékossággal élő gyermekek körében a művészi torna abszolút Európa-bajnoka, a római különleges olimpia aranyérmese (2006), Alekszandr Jusin, az alpesi síelés különleges olimpia többszörös győztese, Maria Langovaya, aki részt vett a 2011-es athéni játékok különleges olimpiai csapatában. A szabadfogású úszásban aranyat vett.
Az ismert művészek és szobrászok között szerepel Raymond Hu ("Fehér galamb" festmény), Judith Scott és Michael Johnson neve.
A színészek közül a Down-szindrómás emberek neve is ismert: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis ("Jegyzetek egy botrányról" film), Blair Williamson, Pascal Ducken ("Nyolcadik nap" film), Ashley Wolfe, Paula Sage "After Life" film, 2003), Pablo Pineda ("Én is" film, 2009), Max Lewis és Stephanie Ginz ("Duo" film).
Pablo Pineda színészről Karina Arutyunova és Jurij Pushchaev írta az első Down-szindrómás embert, aki az egyetemet végzett (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Pascal Duquesne, a Down-szindrómás színész 1997-ben elnyerte a nyolcadik nap legjobb férfi színészének fődíját a cannes-i filmfesztiválon.
Moszkvában Igor Neupokoev rendező irányításával működik az Ártatlan Színház, amelyben a legtöbb színész Down-szindrómás ember. További információk az "Egyszerű gondolkodású színházról" megtalálhatók a színház honlapján - http://teatrprosto.ru/, valamint cikkekben és jegyzetekben, például Tatyana Vigilchnskaya "Az egyszerű gondolkodású színház" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) a „Dislife.ru - a fogyatékkal élők portálja” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) és Valeria Grechina „Felnőtt gyermekek” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) a "Miloserdie.ru" weboldalon.
A Down-szindrómás emberek neve is ismert a zenében - Miguel Tomazen, az argentin Reynols együttes dobosa, Ronald Jenkins zenész és zeneszerző, valamint az amerikai Sajit Desai, tehetséges zenész, aki 6 hangszeren játszik: klarinét és basszusklarinét, alt szaxofon, hegedű, zongora és dob.
A híres Down-szindrómás emberek mellett ismertek Down-szindrómás gyermekek is, akik híres emberek családjában születtek:
- A Down-szindróma Charles de Gaulle legfiatalabb lányában, Annában volt;
- A Down-szindróma Arthur Miller, egy híres amerikai író, Marilyn Monroe egyik férje fiában volt;
- Down-szindróma volt Eunice Kennedy Shriverben, John F. Kennedy 35. amerikai elnök nővérében;
- Down-szindróma Szergejben, Iya Savina színésznő és férje, Vszevolod fia;
- Down-szindróma Mashában, a Jobb Erők Uniójának volt vezetőjének, Irina Khakamada lányának;
- Down-szindróma Glebben, Tatyana fiában, Borisz Jelcin volt elnök lányában, Alekszej Djacsenkóval kötött második házasságában;
- Down-szindróma Alvaro, a spanyol labdarúgó-válogatott vezetőedzője, Vicente del Bosque fiában;
- Down-szindróma Vlagyimir Mishukov Platon fotós negyedik fiában;
- Down-szindróma Semyonban, Evelina Bledans színésznő és férje, Alexander Semin fia;
- Down-szindróma Maxban, John McGinley színész fia (a "Platoon", "Július 4-én született" filmek).

Nemzetközi Down-szindróma napja