Az abszorpciós epilepszia a gyermekkori vagy serdülőkori epilepszia speciális típusa, amely specifikus nem görcsös rohamokban (távollétekben) nyilvánul meg.
A hiányzás klinikailag a tudat rövid, hirtelen leállásával vagy szintjének jelentős csökkenésével nyilvánul meg - egy helyzetben történő fagyás ("lebegés") tünetei a tekintet megállításával (rögzítésével) és memóriavesztéssel a támadás után. A tudatszint helyreállítása után a gyerekek folytatják a megszakított mozgásokat, tévét néznek és beszélgetnek a megszakított helyről, anélkül, hogy észrevennék a támadás kezdetét. A rohamok gyakorisága eltérő: a napi egyszeri rohamoktól (átlagosan 10-15 hiányzás) a napi több tucatig (súlyos formákban, kiterjedt epilepsziás gócokkal).
Epilepszia okai
A gyermekek epilepsziájának fő okai az agy kialakulásának veleszületett szerkezeti hibái a prenatális időszakban az agy kialakulása során (fetopátia) és a kialakult idegsejtek károsodása a magzati fejlődés későbbi szakaszaiban (embriopátia).
Az epilepszia tüneteinek megjelenéséhez hozzájáruló veleszületett kórképek közé tartozik a mikrocefália, a hydrocephalus, a ciszták és a központi idegrendszer egyéb veleszületett rendellenességei..
Ugyancsak fontos tényező a hiányos epilepszia kialakulásában gyermekeknél és serdülőknél a betegség kialakulásának örökletes feltételessége, valamint az agykéreg sejtjeiben fellépő gerjesztési és gátlási folyamatok arányának szabályozási mechanizmusainak éretlensége (instabilitása)..
Ezért a hormonális vagy anyagcsere-rendellenességek a szomatikus betegségek, a trauma, a mérgezés (mérgezés, súlyos fertőző betegségek), az elhúzódó stressz és a túlterhelés hátterében jelentős hatással vannak az idegsejtek görcsös készenlétére és az epilepsziás gócok előfordulására..
A hiányos epilepszia típusai
Az epilepszia hiányának két formája létezik - a betegség gyermekkori és serdülőkori formái, amelyeket a betegség első jeleinek megjelenési ideje (a beteg kora) szerint osztályoznak..
Az abszorpciós epilepszia idiopátiás epilepsziára utal, amely akkor fordul elő, ha provokáló tényezőknek vannak kitéve örökletesen provokált háttéren. A betegség ezen formája gyakrabban alakul ki olyan gyermekeknél, akiknek közeli vagy távoli rokonai vannak, és akiknek megállapított epilepsziás diagnózisuk van (a betegek 2/3-a).
A gyermekek távollétének formája
A gyermek hiányzási formája 2-8 éves lányoknál gyakrabban nyilvánul meg, és a betegség jóindulatú formájának számít. Időszerű diagnosztizálás és antikonvulzív szerek folyamatos használata esetén a betegség időtartama átlagosan 6 év, kedvező prognózis mellett, és a legtöbb esetben teljes gyógyítással vagy hosszú távú remisszióval ér véget, akár 18-20 évig (az esetek 70-80% -a).
A szülőknek ismerniük kell a megnyilvánulás tüneteit, hogy időben kapcsolatba léphessenek egy szakemberrel és elkezdhessék a baba kezelését.
A hiányzások jellemző tulajdonságokkal rendelkeznek:
hirtelen bekövetkezik a teljes egészség hátterében (általában a rohamok előhírnökei nagyon ritkák, de néha fejfájással, émelygéssel, izzadással vagy szívveréses rohammal, a gyermekre nem jellemző viselkedéssel (pánik, agresszió) vagy különféle hang-, íz- vagy hallucinációkkal jelentkezhetnek);
maga a támadás a fakulás tüneteivel nyilvánul meg:
- a gyermek hirtelen teljesen megszakítja vagy lelassítja tevékenységét - a csecsemő mozdulatlanná válik (egy helyzetben megdermed) hiányzó arccal, egy ponton rögzítve vagy üres tekintettel;
- nem vonzza a gyermek figyelmét;
- a roham vége után a gyerekek nem emlékeznek semmire, és folytatják a megkezdett mozdulatokat vagy beszélgetést (a "megfagyás" tünete).
Ezeket a támadásokat mély tudatzavar jellemzi azonnali helyreállításával, míg a támadás átlagos időtartama 2-3 és 30 másodperc között van..
Fontos megjegyezni, hogy a nagyon rövid hiányzások nem érzik magukat rosszul, és a szülők vagy a tanárok sokáig nem veszik észre őket..
Fontos, hogy a pedagógusok és a szülők tudják - a tanulmányi teljesítmény csökkenése esetén (minden ok nélkül) - az osztálytermi hiányosságok, a kalligráfia romlása, a jegyzetfüzetek szövegének kihagyása - riasztani kell, és meg kell vizsgálnia a gyermeket.
Az ilyen tüneteket nem lehet figyelmen kívül hagyni, nem beszélve a gyermekek szidásáról (megfelelő kezelés nélkül a tünetek előrehaladnak, és az epilepszia "kis" formáit bonyolíthatják tipikus görcsrohamok).
Fiatalkori hiány epilepszia
Az ilyen típusú epilepszia hiányát a serdülőkorban való megjelenés jellemzi, de a gyermekkori formától eltérően a betegség bonyolultabb, és a rohamokat a következők jellemzik:
- hosszabb időtartam (3-30 másodperctől néhány percig);
- változó előfordulási gyakoriság napi 10-15 alkalommal, és gyakrabban akár napi 100 alkalommal;
- nagy valószínűséggel fordul elő "nagy" rohamok.
Provokálhatnak-e rohamokat külső tényezők?
A gyermekek epilepsziájának okai különbözőek, de a betegség "debütálása" gyakran a háttérben történik:
- gyakori stressz;
- jelentős szellemi vagy fizikai stressz;
- az éghajlat és a lakóhely változásával, amely gyakran társul a gyermek központi idegrendszerének adaptív mechanizmusainak megsértésével;
- sérülések, műtétek, mérgezés (mérgezés, influenza vagy más vírusos és bakteriális fertőzések) után;
- endokrin patológiával, anyagcserezavarokkal, a szomatikus betegségek progressziójának hátterében (vese, máj, szív, légzőrendszer patológiája).
A rohamot a következők válthatják ki:
A felnőttek gyakran figyelmen kívül hagyják a távolléteket, a gyermek jellemének egyéni jellemzőjeként - átgondoltságként vagy absztrakcióként -. De a hiányzás a gyermekkori epilepszia fő és specifikus jele, amely az idegrendszer súlyos krónikus patológiája és sürgős kötelező kezelést igényel..
A gyermekek epilepsziájának kezelésének jellemzőiről ebben a cikkben olvashat:
Sazonova Olga Ivanovna gyermekorvos
Gyermekkori távollét epilepszia
Az epilepszia kezelésének hatékonyságát elsősorban az epilepszia vagy az epilepsziás szindróma specifikus formájának megfelelő diagnózisa határozza meg. Sok függ az epilepszia vagy az epilepsziás szindróma formájától, mind a betegség lefolyásának előrejelzésében (kivéve
Az epilepszia kezelésének hatékonyságát elsősorban az epilepszia vagy az epilepsziás szindróma specifikus formájának megfelelő diagnózisa határozza meg. Nagyon sok függ az epilepszia vagy az epilepsziás szindróma formájától, mind a betegség lefolyásának prognózisában (az intelligencia megőrzése, a görcsoldókra való érzékenység), mind a kezelési taktikában. A nosológiai diagnózis szabja meg, hogy milyen gyorsan kell elkezdeni a görcsoldó terápiát, milyen gyógyszereket kell kezelni, milyenek legyenek a görcsoldók adagjai és a kezelés időtartama [1].
A gyermekkori hiányos epilepszia (DAE) az idiopátiás generalizált epilepszia egyik formája, amely főleg a gyermekkorban debütáló tipikus hiányzásokban és az EEG-n lévő specifikus minta jelenlétében nyilvánul meg (3 Hz frekvenciájú generalizált tüske-hullám aktivitás) [2]. Ez az epilepszia egyik legtöbbet vizsgált formája. A DAE széles körű előfordulása, valamint hosszú távú vizsgálata ellenére a DAE diagnózisa csak első pillantásra tűnik egyszerűnek. Sok megoldatlan kérdés merül fel mind a betegség etiológiájával, mind a differenciáldiagnózissal és prognózissal kapcsolatban. A hazai szakirodalomban számos áttekintés szerepel a DAE-vel kapcsolatban. Először is ezek az epilepsziáról szóló nagy monográfiák fejezetei, amelyek szerzői M. Yu. Nikanorova és K. Yu. Mukhin [3, 4]. Meg kell azonban jegyezni, hogy a felülvizsgálatok többsége irodalmi adatokon alapul, és nem veszi figyelembe a video EEG monitorozás széles körű klinikai gyakorlatba történő bevezetését. Jelenleg az epilepszia és az epilepsziás szindrómák új nemzetközi osztályozásának előkészítése során az epileptológusok egyértelműbb kritériumokat próbálnak megfogalmazni a DAE diagnózisára. A fentiek lehetővé tették, hogy ismét megérintsük a probléma ismert és rosszul ismert aspektusait..
Az epilepszia és az epilepsziás szindrómák 1989. évi nemzetközi osztályozása a következő kritériumokat nyújtja a gyermekkori távollét epilepsziájának diagnosztizálásához [2, 3, 4]:
- az epilepsziás rohamok megjelenése 6-7 éves korban;
- genetikai hajlam;
- magasabb a lányok prevalenciája;
- gyakori (napközben többről többször) hiányzás;
- kétoldalú, szinkronizált szimmetrikus tüskehullámok, általában 3 Hz frekvenciával, a támadás idején az EEG normál fő bioelektromos aktivitásának hátterében;
- az általánosított tonikus-klónikus rohamok (GTCS) lehetséges kialakulása serdülőkorban.
Az alábbiakban kitérünk arra, hogyan módosulnak ezek a diagnosztikai kritériumok a DAE-ről szóló modern ismeretek fényében..
Az epilepsziás betegek általános populációjában az esetek 2–8% -ában fordul elő gyermekkori hiányos epilepszia [2]. Úgy gondolják, hogy a DAE az összes 16 évesnél fiatalabb epilepszia 10–12,3% -át teszi ki. Évente 6,3 / 100 ezer - 8,0 / 100 000 betegségesetet regisztrálnak a 15 év alatti gyermekek populációjában. A betegek 60-70% -a lány.
A gyermekkori távollét epilepsziája az idiopátiás kategóriába tartozik, vagyis azoké, amelyekben az örökletes hajlamon kívül nincs más oka az epilepsziának. Az öröklés típusa nincs pontosan megállapítva. Korábban autoszomális domináns öröklődési módot feltételeztek életkorfüggő behatolással. Később hipotézist vetettek fel a poligénes öröklődésről. P. Loiseau és mtsai. tekintsük a legvalószínűbbnek azt a tényt, hogy az epilepszia EEG mintázata és az epilepszia kialakulására való hajlam genetikailag meghatározott, míg maga a DAE multifaktoriális, és genetikai és exogén tényezők kölcsönhatásának eredménye [2]. Megállapították, hogy az epilepszia örökletes terhe csak a betegek 17–20% -ánál figyelhető meg [2]. Ilyen esetekben a proband rokonai tipikus hiányzásokkal és generalizált rohamokkal egyaránt rendelkeznek. A DAE legtöbb esete szórványos. A. V. Delgado-Escueta és mtsai. [5] adjon meg több, a DAE-hez társított lókuszt (1. táblázat).
A táblázatból az következik, hogy csak néhány, a 8q24 lokuszú család felel meg a DAE diagnózisának klasszikus kritériumainak, és az 1p vagy 4p lokuszban szenvedő betegek nagy valószínűséggel atipikus lefolyású juvenilis myoclonic epilepsziában szenvednek..
Mindazonáltal a monozigóta ikrek 75% -ában, akiknek testvérei DAE-ben szenvedtek, később ugyanaz az epilepszia alakult ki. P. Loiseau és mtsai. úgy gondolja, hogy az epilepszia kialakulásának kockázata olyan gyermeknél, akinek szülei DAE-ben szenvednek, csak 6,8% [2].
Klinikai megnyilvánulások
Úgy gondolják, hogy az epilepsziás rohamok a DAE-ben 4 és 10 éves kor között kezdődhetnek. A betegség maximális száma 5-7 év alatt fordul elő. Az epilepszia ezen formájának megjelenése a negyedik életév előtt nem valószínű, és 10 év után rendkívül ritka [2].
Az epilepsziás roham típusa. Az epilepszia és az epilepsziás szindrómák 1989-es nemzetközi osztályozása szerint a DAE-re két típusú generalizált rohamot tekintenek tipikusnak - tipikus hiányzások és GTCS. A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy ez a kétféle roham nem fordulhat elő egyszerre a DAE-vel. A DAE kezdetére csak a tipikus hiányzások jellemzőek, és a GTCS megfigyelhető serdülőkorban (12 év után), amikor a hiányzások már eltűntek.
Mint tudják, a tipikus hiányzás rövid (néhány másodpercen belül) általánosított roham
hirtelen kezdettel és véggel a zavart tudat hátterében. A tipikus hiányzásnak saját klinikai és EEG jellemzői vannak a különböző távollétes epilepsziákban (lásd a differenciáldiagnózist). A gyermek abbahagyja a céltudatos tevékenységet (beszélgetés, járás, étkezés), mozdulatlanná válik, és tekintete hiányzik. Gyakran megállapítják az automatizmusok hiányát, különösen a támadás első másodpercében, valamint a támadás klónikus vagy tónusos összetevőjét. Sápadtság lehetséges. A vizelés rendkívül ritka. A gyermek roham alatt soha nem esik le, és néhány másodperccel a támadás befejezése után folytatja a koncentrált tevékenységet.
A DAE esetében a hiányzás jellemző a következő jellemzőkkel:
- támadást kiváltó tényezők - hiperventiláció (az esetek 100% -ában), érzelmi stressz (harag, félelem, meglepetés, csodálat, gyász), intellektuális tényezők (érdeklődés hiánya, figyelemelterelés);
- a támadások eltűnhetnek, vagy gyakoriságuk csökkenhet fizikai és szellemi megterheléssel;
- a támadás időtartama 4 és 20 s között van;
- a rohamok nagy gyakorisága (piknoleptikus lefolyás); a rohamok valódi gyakoriságát video-EEG monitorozás nélkül nehéz megállapítani, de naponta több tucattól százig terjedő rohamokról van szó;
- a támadások általában felébredés után vagy este gyakoribbá válnak;
- a tudat teljesen elvész (roham után - amnézia);
- gyakran figyelnek automatizmusokat (a hiány komplex jellege).
P. Loiseu et al. (2002) szerint a DAE diagnózisának kizárására vonatkozó klinikai kritériumok [2]:
- a távollétek és a GTC egyidejű jelenléte a klinikai képen;
- a tudat hiányos károsodása vagy a tudat megőrzése a támadás idején;
- a szemhéjak kifejezett myoclonusa, a fej, a törzs vagy a végtagok egyszeri vagy szabálytalan myoclonusa távollét alatt.
Az utolsó állítás ellentmondásos, és nem minden szerző ért egyet vele. Ugyanakkor minden kutató egyetért abban, hogy a tipikus hiány myoclonic komponensének jelenléte általában megbízhatóan gyakrabban figyelhető meg az antikonvulzív szerekkel szemben rezisztens DAE-ben..
A DAE-s serdülőknél az általános tonikus-klónikus rohamok gyakoriságára vonatkozó adatok ellentmondásosak. Úgy gondolják, hogy az esetek 30-60% -ában fordulnak elő. Talán a rohamok ilyen magas százaléka annak köszönhető, hogy a kutatók nem mindig tartják be szigorúan a DAE diagnosztizálásának kritériumait, és a megfigyelt betegek egy része más hiányzási epilepsziában szenvedett. Az ÁSZF 5–10 évvel a hiányzások megjelenése után kezdődik. A kutatók tudomásul veszik azt a tényt, hogy a rohamok ritkák és antikonvulzív szerekkel jól kontrollálhatók [2]. Egyes betegek alváshiány vagy egy stresszes helyzet hátterében egyszeri rohamokat tapasztalhatnak. Azok a tényezők, amelyek növelik a HCX kockázatát serdülőkorban, a beteg férfi neme, az epilepszia viszonylag késői megjelenése (9–10 éves korban) és a kezelés késői megkezdése (az esetek 68% -ában) [2].
A gyermekkori hiányos epilepsziában szenvedő betegek többségében a neuropszichiátriai állapot normális marad. Nincsenek értelmi fogyatékosságok [3, 4]. Ennek ellenére a hiperaktivitás és / vagy figyelemhiány szindróma a gyermekek 30-50% -ánál figyelhető meg, amely jelentősen meghaladja az 5-7% -os népességi gyakoriságot. A legtöbb betegnek tanulási nehézségei vannak [6], amelyeket a viselkedési sajátosságokhoz hasonlóan különféle okok okozhatnak: maguk a támadások, a görcsoldók hatása és a betegek szüleiben megfigyelt pszichológiai változások [2].
Távollét állapota. Néhány DAE-s gyermeknél (az esetek 7–24% -ában) előfordulhatnak hiányzási epizódok. Ugyanakkor növekszik a hiányzások gyakorisága, ami egy speciális állapot kialakulásához vezet, amelyet elsősorban a tudat különböző mértékű károsodása jellemez: az enyhe álmosságtól a kábultságig és a letargiáig. Ez az állapot egy órától több napig tart, és gyakran általános tónusos-klónikus támadással végződik..
A DAE elektroencefalográfiai jellemzői
EEG kezdete. A "tüske-lassú hullám" komplexek kétoldalú, szinkron, szimmetrikus kisülése jellemzi. A paroxizmális rendellenességek gyakorisága az EEG-n jelentősen megnő a hiperventiláció és az alvás során (a REM áttérése során a NonREM fázisra). Az epilepszia kialakulásának előidézésére mind az alváshiány utáni ébrenlét hiperventilációja, mind EEG felvétele használható. Hangsúlyozni kell, hogy a DAE tipikus hiányának különféle EEG-változatai sokkal gyakrabban fordulnak elő, mint egy bizonyos „ideális” átlagolt EEG-minta, amelyet a legtöbb epileptológiai kézikönyv ismertet [7]..
A DAE-t a tüske-hullám komplexum következő jellemzői jellemzik:
- a "tüske-lassú hullám" komplex struktúrájában 1-2 tüske lehet;
- a támadás első 2 másodpercében csak polyspike lehetséges (lassú hullámok nélkül). Ez a kezdet általában a hiány myoclonic komponensével társul;
- a kisülési frekvencia 2,7 és 4 Hz között mozog;
- a kisütés frekvenciája a támadás végére csökken (0,5–1 Hz-rel);
- a komplexum amplitúdója a frontális-centrális EEG-derivációkban a legnyilvánvalóbb. A tüske amplitúdója a támadás vége felé csökkenhet, néha a tüske teljesen eltűnik;
- a kisülés instabil aszimmetriája lehetséges az amplitúdóban, különösen a kezelés alatt álló betegeknél;
- a kisülés időtartama nem kevesebb, mint 4, de nem több, mint 20 s (átlagosan 10–12 s). Az 5 másodpercnél hosszabb komplexnek általában klinikai megnyilvánulásai vannak;
- az epilepsziás váladék hirtelen kezdődik és fokozatosan fejeződik be.
P. Loiseau és mtsai. (2002) úgy vélik, hogy az EEG-n lévő kisülés töredezettsége (repedése), többszörös tüskék jelenléte és fényérzékenység nem jellemző a DAE-kre. Úgy tűnik, hogy az utolsó állítás nem túl helyes. A fényérzékenység (vagy fényérzékenység) a poliszpike - lassú hullámú komplexek megjelenése az EEG-n a fotostimulációra válaszul. A fényérzékenység valószínűleg a DAE-től külön öröklődik, és megfigyelhető vele, de olyan gyakorisággal, amely nem haladja meg az általános gyermekpopuláció gyakoriságát. Úgy gondolják, hogy a fotoparoxizmális válasz gyakoriságának csúcsa 7-14 éves korban következik be - ez a fiúk 14% -ában és a lányok 6% -ában figyelhető meg. A pubertás után az egészséges emberek populációjában a fényérzékenység gyakorisága 1%. Mindenesetre feleslegesnek tűnik a DAE-ben szenvedő gyermekeket ismételt fényérzékenységi teszteknek vetni alá, amikor az első teszt negatív. Annak érdekében, hogy a DAE-ben szenvedő gyermekeknek megtiltsák a tévézést vagy a számítógépen való játékot, nem magát a fényérzékenységet kell bizonyítani, hanem azt a tényt, hogy fotogén epilepsziája van (az epilepsziás rohamok kialakulásával egy adott provokáló fotogén tényezőre válaszul). Az ilyen helyzetben lévő gyermeket alaposan meg kell vizsgálni a fotogén provokáló tényező természetének meghatározása érdekében, és ez nagyon eltérő lehet (villogó napfény, mesterséges fény villog diszkóban, tévé vagy számítógép képernyője villog stb.).
Feltételezzük, hogy az általános tüske-lassú hullám kisülés genetikailag meghatározott, de külön öröklődik a DAE-től [7]. Ezért az epilepszia legáltalánosabb formáiban és egészséges embereknél fordulhat elő. Az EEG-minta autoszomális domináns öröklődésének hipotézise jelenleg tarthatatlannak tekinthető. Figyelembe kell venni azokat az adatokat, amelyek szerint az általános kisülési "tüske-lassú hullám" az epilepsziában nem szenvedő gyermekek körülbelül 1,5-2% -ánál fordulhat elő. Általános szabály, hogy ezek epilepsziás gyermekek egészséges testvérei. Ezekben az esetekben (klinikai rohamok hiányában) a kibocsátásoknak nincs klinikai jelentőségük, de a rohamok kialakulásának genetikai hajlamát tükrözik. A kezelés H. Doose szerint [7] csak azokban az esetekben szükséges, amikor az EEG megnyilvánulások gyakorisága és súlyossága idővel növekszik. Ezért a DAE diagnózisát nem encephalográfiai adatok alapján kell elvégezni, hanem kizárólag a klinikai és az encephalográfiai kép kombinációja alapján..
Az interiktális EEG-t a DAE-ben általában „normálisnak” nevezik. Az alapvető bioelektromos aktivitás megsértésének azonban néhány változata lehetséges. A parieto-occipitalis delta ritmusokat meglehetősen gyakran észlelik, amelyek a szem kinyitásakor csökkennek [7]. Ezt a jelenséget kedvező prognosztikai tünetnek tekintik - ilyen betegeknél a jövőben ritkábban fordul elő SCC. Ha a fő bioelektromos aktivitás diffúz lassulást mutat, akkor mindenekelőtt ki kell zárnunk a gyógyszerek túladagolását, a valproát encephalopathia jelenlétét. A lassulás a DAE fenitoin-kezelésének nem megfelelő kezelésével is járhat.
Távollét állapotában az EEG-n folyamatos, generalizált epilepsziás aktivitást rögzítenek, gyakran, de nem mindig hasonlóan, mint ami egyetlen tipikus hiányra jellemző.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózist az epilepszia más formáival kell elvégezni, amelyekre jellemző hiányzások jellemzők. A DAE mellett a távollétes epilepsziák "folytonossága" magában foglalja az epilepszia következő formáit:
- fiatalkori hiány epilepszia;
- fiatalkori myoclonicus epilepszia;
- myoclonicus hiányokkal járó epilepszia;
- perioralis myoclonus hiányzásokkal;
- hiányzik a szemhéjak myoclonusa;
- korai gyermekkori távollét epilepszia.
Az epilepszia fenti formáinak mindegyikét jellemző hiányzások jellemzik, de klinikai jellemzőik, valamint a tanfolyam jellemzői az epilepszia formájától függően módosulnak. Az epilepszia ezen formáiban történő felszívódás lehet a rohamok egyetlen típusa, vagy kombinálható más típusú generalizált rohamokkal (GCS, myoclonus), lehet rövid (6–10 s) vagy hosszú (kb. 30 s). A tudat teljes és részleges károsodásával egyaránt előfordulhat [8, 9]. Az automatizmusok és a hiányzás motoros komponenseinek súlyossága az epilepszia egyes formáiban is eltérő (2. táblázat).
Meglehetősen nehéz diagnosztikai helyzet áll elő olyan esetekben, amikor a tipikus hiányzás 4 éves kor előtt kezdődik. Jellemzően a kisgyermekkorban előforduló hiányzások eltérnek a DAE-ben szenvedőktől. A hiányzók ebben az esetben spanoleptikus lefolyásúak, kombinálhatók más típusú rohamokkal (myoclonus, GTCS), ellenállnak a görcsoldóknak. Az ilyen távollétben szenvedő gyermekeknél általában neurológiai rendellenességek és mentális retardáció tapasztalható. Korai gyermekkori tályog epilepszia, leírta H. Doose és mtsai. 1965-ben, és az Epilepszia és Epilepsziás Szindrómák Nemzetközi Osztályozása 1989-ben szerepel, jelenleg nem tekinthető nosológiailag függetlennek. A tüneti epilepszia felépítésében tipikus hiányokat is leírnak különböző agyi sérüléseknél - arteriovenózus rendellenességek, daganatok, agyhártyagyulladás stb. [2]. Ebben a helyzetben még mindig nem világos, hogy a tipikus hiányzás agyi sérülésnek, vagy az agy sérülésének és idiopátiás epilepsziájának véletlen kombinációjának köszönhető-e..
Bizonyos diagnosztikai nehézségek merülhetnek fel a tipikus hiány és a komplex fokális roham differenciáldiagnózisa során. Általános szabály, hogy a frontális fokális roham klinikailag hiányzásnak tűnhet, mivel gyorsan átterjedhet mindkét féltekére. Ennek ellenére az EEG fokális változásokat mutat a tüske-hullám komplexek megjelenését megelőzően..
Fejlődés és áramlás előrejelzése
A hiányzások átlagos időtartama a DAE-ben 6,6 év, azaz azaz a hiányzások 10-14 éves korban eltűnnek [2]. A hiányzások eltűnése nem mindig jelenti az epilepszia felépülését, így pubertáskor a GTCS előfordulása lehetséges (lásd fent). Az összes DAE-eset 6% -ában a hiányzás továbbra is fennáll a felnőtteknél. Ritkává válnak, néha provokáló tényezők (alváshiány, menstruáció) hátterében fordulnak elő, klinikai megnyilvánulásaik kevésbé hangsúlyosak [2].
A DAE-ben szenvedő betegeknél antikonvulzív receptre van szükség, mivel az epilepsziás rohamok nagyon gyakoriak és a kognitív funkciók károsodását okozhatják. Ezen felül meg kell fontolni a nem görcsös állapot kialakulásának lehetőségét. A DAE kezelés célja a klinikai és encephalográfiai remisszió elérése, vagyis a klinikai rohamok tartós (legalább két évig tartó) hiánya és az EEG normalizálása. Különböző szerzők szerint a görcsoldók hátterében végzett klinikai és laboratóriumi remisszió az esetek 75–90% -ában lehetséges [2, 3, 4].
A DAE epilepsziás rohamait mind a széles spektrumú görcsoldó szerek (nátrium-valproát, lamotrigin), mind a tályogellenes szerek (etoszuximid) jól elnyomják. Másrészt az epilepsziás rohamok a DAE-ben hajlamosak súlyosbodásra (a rohamok gyakoribbá válása és a status epilepticus kialakulása), amikor karbamazepint vagy vigabatrint írnak fel. Néhány gyógyszer (fenitoin és fenobarbitál) nem hatékony a hiányzások kezelésében [10].
Úgy gondolják, hogy a nátrium-valproát (Depakin, Konvulex, Convulsofin) és az etoszuximid (Suxilep) ugyanolyan hatékonysággal bír a DAE kezelésében, és ezek az első választott gyógyszerek [1, 2, 3, 4, 10, 11]. Generalizált rohamok nélküli DAE esetén a monoterápia alapszere az etoszuximid (suxilep), amelyet a következő séma szerint írnak fel: A 6 éves kor alatti gyermekek 10-15 mg / kg-mal (legfeljebb 250 mg / nap) kezdik az adagot, az adag fokozatos emelésével 4-7 óránként. nappal a rohamok remissziójának vagy a kábítószer-intolerancia első jeleinek elérése előtt. 6 évesnél idősebb gyermekeknél 250 mg / kg, fenntartó adag - 15-30 mg / kg / nap.
A remisszió elérésének lehetősége nátrium-valproáttal és etoszuximiddel végzett monoterápiával 70-75%, lamotriginnel (lamictal) - 50-60% [2]. A kissé alacsonyabb hatékonyság mellett a lamotriginnek van még egy hátránya - a beadás lassú sebessége. A nátrium-valproát alkalmazásakor előnyben kell részesíteni a tartós hatású dózisformákat [11], nevezetesen a depakin chrono-t. A depakine chrono kettős használata napközben biztosítja a gyógyszer stabil koncentrációját a vérben, következésképpen annak hatékonyságát és csökkenti a mellékhatások kockázatát. Ezenkívül a kényelmes adagolás (naponta 2-szer) megkönnyíti a betegek megfelelését is.
A betegek kis hányada (a DAE összes esetének 10–15% -a) remissziót ér el, ha a depakine chrono alacsony dózisát írják elő (napi 10-15 mg / testtömeg-kg). Ha a remisszió nem érhető el, akkor az adagot napi 20-30 mg / testtömeg-kg-ra kell növelni. Szükség esetén napi 40 mg / testtömeg-kg-ra növelik, feltéve, hogy a gyógyszert jól tolerálják. A monoterápia nem tekinthető hatástalannak mindaddig, amíg a görcsoldók maximális tolerált dózisát el nem érik. Ha a depakine chrono maximálisan jól tolerálható dózisa nem hatékony, alternatív monoterápia lehetséges etosuximiddel (napi 20 mg / testtömeg-kg) vagy lamotriginnel (napi 10 mg / testtömeg-kg) [2, 11]..
A szekvenciális monoterápiák hatástalansága esetén 2 görcsoldó alkalmazását jelzik [1, 2, 3, 4]. A nátrium-valproát és az etoszuximid kombinációja bizonyítottan hatékonyabb, mint ezekkel a gyógyszerekkel végzett monoterápia. Feltételezik azt is, hogy a nátrium-valproát és a lamotrigin szinergetikusan hat [1]. Ezért ez a kombináció lehetséges a DAE kezelésében. A lamotrigin adagját, ha nátrium-valproáttal kombinálják, napi 5 mg / ttkg-ra kell csökkenteni..
A görcsoldókkal szembeni rezisztencia a DAE összes esetének 5–10% -ában figyelhető meg. Ilyen ellenállás mellett is jelentősen csökkenthető a görcsoldókkal történő támadások száma..
Az antikonvulzív szerek törlése 1,5-2 évvel az epilepsziás rohamok abbahagyása után lehetséges. Eddig a DAE-vel végzett antikonvulzív kezelés optimális időtartama nem ismert, ezt csak akkor lehet meghatározni, ha hosszú távú prospektív multicentrikus vizsgálatokat végeznek ebben a kérdésben. A görcsoldók eltörlésének feltétele az EEG normalizálása is. Úgy gondolják, hogy a görcsoldók megszüntetését fokozatosan (4-8 héten belül) el kell végezni a visszaesések előfordulásának megakadályozása érdekében. Ha pubertáskor ismétlődik a GTCS, ez az oka a görcsoldók újbóli kinevezésének.
Az epileptológia a neurológia egyik ága, amelyet rendkívül gyors fejlődés jellemez. A különféle epilepsziák és epilepsziás szindrómák etiológiájával és lefolyásával kapcsolatos elképzeléseink folyamatosan változnak, és a diagnózisuk kritériumait is felülvizsgálják. Reméljük, hogy az epilepsziák és epilepsziás szindrómák új osztályozása, amelyet most készítenek, figyelembe veszi a DAE-vel kapcsolatos összes legfrissebb adatot..
Irodalmi kérdésekkel forduljon a szerkesztőséghez.
E. D. Belousova, az orvostudomány kandidátusa
A. Yu. Ermakov, az orvostudomány kandidátusa
Moszkvai Gyermekgyógyászati és Gyermeksebészeti Kutatóintézet, az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma, Moszkva
Abszorpciós epilepszia
Ez a betegség az egyik leggyakoribb neurológiai betegség. Az emberek mintegy 10% -a tapasztalja a rendellenesség tüneteit. Gyermekeknél a betegség többször fordul elő gyakrabban, mint a felnőtteknél, és a távollétes epilepszia kezelése sokkal bonyolultabb..
Mi a hiány epilepszia
Az abszorpciós epilepszia egy általános roham, amely leggyakrabban 3-14 éves gyermekeknél fordul elő. Kívülről nem könnyű beazonosítani, mivel inkább gondolkodásra és ábrándozásra hasonlít.
Kevesen tudják, mi a hiánya az epilepsziának felnőtteknél és gyermekeknél. Jellemzőjük az elme rövid távú elhomályosulása, amelyet egy pillanatban megállított tekintet kísér, a pupillák gyakori pislogása vagy felgördülése. A beteg naponta 50-100 epizódot élhet meg. Sok fiatal betegnél ez a fajta betegség önmagában elmúlik a serdülőkor kezdetére..
Az epilepszia hiányának okai felnőtteknél
A betegség etiológiájának és különösen a távollétek kérdése korántsem megoldott. A kutatók nyomon követik a betegség genetikai mechanizmusait. A távollétes epilepszia nem görcsös neuralgiájának kiváltó mechanizmusaként a következők fontosak:
- koponya trauma;
- agydaganatok és más súlyos betegségek;
- alkoholos italokkal, kábítószerekkel, dohányzással való visszaélés;
- örökletes tényező.
A hiányzás epilepsziájának tünetei
Távollét alatt rövid ideig tartó tudatfelhődés lép fel, ebben a pillanatban az áldozat 5-30 másodpercig egyenesen előre tekinthet az "ürességbe", anélkül, hogy reagálna a külső ingerekre. Az epizód befejezése után minden visszatér a normális kerékvágásba, így a rohamok észrevétlenek maradhatnak.
A nem görcsös epilepsziával járó fő nehézség a betegség és az álmodozás összetévesztésének kockázata, ezért a betegség gyakran megfelelő figyelem nélkül marad. A hiányos epilepszia tünetei felnőtteknél nem mindig egyértelműek, de a fő jelek a következők:
- defocused tekintet;
- a külső hatásokra való válasz hiánya;
- a támadás idején a mondat közepén való megállás;
- zavaros végtagmozgások;
- pislog;
- céltalan vándorlás.
Milyen hiányzások vannak
Sokan felteszik a kérdést: "Mi a hiányzó epilepszia?" Számos fő típus létezik. A tipikus vagy egyszerű jellemzője a tudat rövid távú elhomályosulása. Az áldozat hirtelen abbahagyja a beszélgetést és megdermed, mintha megfagyna. Ebben az esetben a tekintet egyértelműen előtted irányul, és az arckifejezések nem változnak. A beteg nem reagál érintésre, hangra, szavakra és egyéb külső tényezőkre. Az epizód során a beteg nem válaszol kérdésekre, beszéde epizodikus csendre bomlik. Néhány másodperc múlva azonban a mentális tevékenység normalizálódik, és nincsenek emlékek a történtekről, mert maga a beteg számára észrevétlen marad, az áldozat egyszerűen folytatja a megszakított cselekvést.
Jellemző jellemző a magas gyakoriság, különösen stresszes helyzetekben naponta több tíz és száz rohamot elérve. A következő jelenségek váltják ki őket:
- aktív mentális tevékenység;
- túlzott lazítás;
- a tüdő hiperventilációja;
- alváshiány;
- fényvillanások;
- pislákoló TV vagy számítógép képernyője.
A hiányzásokat az egyszerű epizódok következő klinikai képe nyilvánítja meg:
- másodpercekig tartanak;
- az áldozatnak nincs reakciója és eszméletlen;
- az illető nem veszi észre a támadást.
A paroxizma 5-30 másodpercig tarthat, ezalatt a beteg elveszíti a körülötte lévő világ tudatos érzékelését. Kívülről észrevehető a tudatos tekintet hiánya, az embert kikapcsolják a tevékenységből, és rövid a helyben fagy. A kimondott epizódot a megkezdett beszéd vagy cselekedetek leállítása, valamint egy gátolt folytatás okozza, amely a tevékenység támadása előtt megy.
Az első esetben a paroxysma megjelenése után a motoros aktivitás és a szavak helyreállítása pontosan abból az epizódból figyelhető meg, ahol leálltak. Az áldozatok ezt az állapotot éles kábulatként, emlékezetkiesésként, a valóságból kiesésként, transzként jellemzik. A támadás utáni időben a beteg egészségi állapota normális.
A rohamok egy másik típusa jobban észrevehető mind az áldozat, mind mások számára, mivel motoros és tónusos jelenségek bocsátják ki. A paroxysma az izomaktivitás csökkenésével jár, ami a fej megereszkedéséhez és a végtagok gyengüléséhez vezet. Ritka esetekben a beteg lecsúszhat a székről, és teljes atónia esetén leeshet.
A tonikus paroxizmák izom hypertonicitással járnak. A gócok lokalizációjától függően észrevehető lehet:
- testhajlítás;
- a végtagok hajlítása és meghosszabbítása;
- hátradobta a fejét.
A myoclonic komponensű rohamot alacsony amplitúdójú izomösszehúzódások jellemzik, gyakori testrángások formájában. Egy felnőttnél a száj, az áll, a szemhéjak sarka megrándulhat. A myoclonus:
- szimmetrikus;
- aszimmetrikus.
Az epizód során felmerülő automatizmusok elemi, de ismétlődő mozgások lehetnek:
- motyogás;
- nyelés;
- rágás;
- kezek dörzsölése;
- a láb lengetése;
- rögzítő gombok vagy gombok.
A komplex gyakorisága naponta többször és tízszeres lehet. Az epizódok lehetnek az egyedüli megnyilvánulások a betegben, ami inkább a gyermekekre jellemző.
Nem görcsös epilepszia
A patológia sokkal gyakrabban fordul elő korai életkorban, 7-14 éves korig, fiatalkorban pedig 15-30 éves korig. Négy éves koráig a betegeknél nem fordulnak elő egyszerű hiányzások, mivel ennek a jelenségnek a megnyilvánulásához az agy bizonyos érettsége szükséges..
A nem görcsös neuralgia kiváltó mechanizmusa:
- neuroinfekció;
- koponyasérülés.
A nem görcsös paroxizmák során ízlelés, szaglás és vizuális hallucinációk léphetnek fel. A klinikai megnyilvánulások nagy számát a betegség jellegzetességének tekintik. Ezért egy különféle etiológiájú szerves betegség szakképzett segítség hiányában hajlamos krónikusá válni..
A hiányos epilepszia komplex formái
A komplex formák azok a körülmények, amelyekben a páciensre jellemző és ismétlődő cselekvéseket vagy megnyilvánulásokat a teljes eszméletvesztés hátterében jegyezzük fel. Például ezek lehetnek automatikus műveletek, amelyeket sztereotípiás váltakozó vagy hasonló mozgások jellemeznek:
- a szem, az ajkak vagy a nyelv mozgása;
- gesztusok;
- az automatizmushoz szokásos cselekedetek, fésülködés, ruhák vagy irodaszerek hajtogatása.
Ezért a paroxizmákat nehéz megkülönböztetni a hétköznapi emberi viselkedéstől. A nehéz hiányzásokat az izomtónus növekedése is kísérheti. Ebben az esetben a test hátsó része megnyúlik, a pupillák elgurulnak, a fej megdől. Kifejezettebb helyzetekben a beteg hátulról ívelheti a csomagtartót, és hátraléphet az egyensúly fenntartása érdekében. A tudat elhomályosodása gyakran az izomtónus csökkenésének, majd az esésnek a hátterében jelentkezik..
Bonyolult myoclonic távollétek esetén a myoclonic természetű bilaterális ritmikus jelenségek, gyakran utánozzák az izmokat és a felső végtagok izmait. A komplex rohamok kevesebb agyi érettséget igényelnek, ezért 4-5 éves kor között fordulhatnak elő.
A komplex rohamok klinikai képe:
- tíz másodpercnél hosszabb időtartam;
- eszméletlen áldozat mozgatható, miközben önállóan mozog;
- a paroxizmust szenvedő személy megérti, hogy valami történik vele, ráadásul megjegyzi a tudat elhomályosodásának tényét.
Az epilepszia hiányának diagnosztikája
A patológia képes különféle jelek kombinációja formájában megnyilvánulni. Támadások előfordulhatnak eszméletvesztéssel vagy anélkül. A görcsös roham lokalizációja során az izmok megrándulnak, ismeretlen érzések vannak a testben, eszméletlen beáramlás érezhető. Ezenkívül minden életkorra jellemző a patológia kialakulásának és lefolyásának bizonyos jellemzői..
A betegség diagnosztizálása számos eljárást foglal magában, amelyek általában a következőket tartalmazzák:
- teljes vérkép;
- elektroencefalográfia;
- komputertomográfia;
- mágneses rezonancia képalkotás.
A fenti módszerek lehetővé teszik az orvos számára, hogy azonosítsa a betegség okát, valamint meghatározza annak típusát.
A diagnózis egyik legfontosabb szakasza az orvos által végzett kezdeti vizsgálat. Az áldozat panaszainak elemzésével kezdődik, általában a legfontosabbak:
- a tudat elhomályosulása;
- izomgörcsök;
- megfagy a helyén.
Pontosító kérdések feltevésével az orvos megtudhatja a rohamok gyakoriságát és azt, hogy azok hogyan jelennek meg egy adott esetben..
A pontos diagnózis érdekében meg kell érteni azokat a körülményeket, amelyek mellett a paroxysma felmerült, milyen tünetek kísérték és mi történt utána. Ez az információ szükséges a differenciáldiagnózishoz, vagyis a hasonló patológiák megkülönböztetéséhez és a helytelen opciók kiszűréséhez. Mivel a fejfájás, az észlelés torzulása, a mozgászavarok nemcsak betegségre, hanem migrénre is utalhatnak.
Szóbeli kihallgatás után az orvos anamnézist gyűjt, amely a következőket tartalmazza:
- információk a közeli és távoli rokonok patológiájának eseteiről;
- a rohamok megjelenésének kora;
- valamint a fej trauma vagy a vele járó betegségek jelenléte.
Már ebben a szakaszban a kapott adatok lehetővé teszik a neurológus számára, hogy feltételezze a betegség jelenlétét vagy hiányát, valamint felvázolja a diagnosztikai folyamat irányát, az előnyös terápiát. A döntéseket azonban instrumentális és laboratóriumi vizsgálatokkal is alátámasztani kell. Ez segít elkerülni a diagnózis véletlen hibáit..
A vérvizsgálat számos betegség egyik legkedvezőbb kutatási módszere, mivel segít a legpontosabb adatok megszerzésében az emberi test állapotáról. A normál értékektől való különböző eltérések időben történő azonosítása lehetővé teszi a hatékony terápia mielőbbi megkezdését. A betegség kimutatható a vérplazmában lévő elektrolitok mennyiségének mérésével. Elemzést végeznek epilepszia elleni gyógyszerek szedése közben is annak megállapítására, hogy a hatóanyag szükséges koncentrációját elérték-e.
Az elektroencefalogram egy ártalmatlan diagnosztikai technika, amely az agy elektromos aktivitásának felméréséhez szükséges. Az eljárás időtartama 60-90 perc. A vizsgálat során a fém fejére emlékeztető speciális elektródákat helyeznek a beteg fejére.
Ezenkívül technikát alkalmaznak, amikor elektroencefalogramot végeznek alvás közben. Ez segít az emberi állapot maximális részletességű tanulmányozásában. A vizsgálatot nemcsak a diagnózis stádiumában, hanem a kezelés alatt is elvégzik a terápia hatékonyságának figyelemmel kísérése érdekében. Ha diagnosztizálják, az eljárás gyakrabban elvégezhető.
Neuroimaging módszereket alkalmaznak az agy strukturális rendellenességeinek kimutatására:
- komputertomográfia;
- mágneses rezonancia képalkotás.
Ezek a diagnosztikai eljárások teljesen fájdalommentesek. A folyamat legkényelmetlenebb része egy kontrasztos gyógyszer injekciója lehet, amely szükséges ahhoz, hogy a szövet bizonyos területei a lehető legtisztábban láthatók legyenek a képen. A vizsgálat során a betegnek azt javasoljuk, hogy lazítson, és ne végezzen semmilyen mozdulatot.
Hiányos epilepszia kezelése
A kóros tényezők kezelésében a fő hangsúlyt a görcsoldó és epilepsziaellenes csoportba tartozó gyógyszerekkel végzett gyógyszeres kezelésre helyezik. A gyógyszereket közvetlenül a kezelőorvosnak kell kiválasztania, az áldozat életkora és a támadások gyakorisága alapján.
Abban az esetben, ha az első ügynök elvesztette hatékonyságát, sürgősen le kell cserélni egy másikra. Több gyógyszer egyidejű bevétele csak abban a helyzetben megengedett, ha cselekvésük kiegészíti egymást.
A távollét epilepsziájának prognózisa
Megfelelő terápia alkalmazásával a betegség kezelése sikeres. Lehetetlen egyértelmű választ adni arra a kérdésre, hogy a hiányos epilepszia gyógyítható-e. Mivel gyakran, ahogy öregszik, a betegség stabil remisszummá alakul át, és nem emlékeztet önmagára. Magas frekvenciájú myoclonicus rohamok, szubnormális intelligencia és gyógyszerrezisztencia esetén a prognózis rosszabb.
A gyógyszerek törlését szakaszosan hajtják végre, csak egy neurológussal folytatott konzultációt követően és rohamok hosszú távú hiányával.
Gyermekkori távollét epilepszia
A gyermekkori hiányos epilepszia az idiopátiás generalizált epilepszia egyik formája, amely az óvodás és általános iskolás korú gyermekeknél fordul elő, jellegzetes tünetekkel, távollétek és patognomonikus jelek formájában az elektroencefalogramon. A tudat hirtelen és rövid távú leállításaként nyilvánul meg, gyakrabban nappal, anélkül, hogy befolyásolná a gyermek neurológiai állapotát és intelligenciáját. A gyermekkori távollét epilepsziáját klinikailag a paroxysma tipikus képe diagnosztizálja, EEG-vizsgálattal megerősítve. A betegeknek specifikus terápiára van szükségük antiepileptikumokkal.
- A gyermekkori hiányzás okai Epilepszia
- A gyermekkori távollét tünetei Epilepszia
- A gyermekkori távollét epilepsziájának diagnosztizálása
- A gyermekkori távollét epilepsziájának kezelése
- Kezelési árak
Általános információ
A gyermekkori távollétes epilepszia (DAE) az 18 év alatti gyermekek összes epilepsziájának körülbelül 20% -át teszi ki. A betegség 3–8 éves korban jelentkezik, a lányokban a patológia előfordulása valamivel magasabb. Még 1789-ben Tissot tünetként írta le a távolléteket. A távollét EEG-képének részletes leírását 1935-ben mutatták be. Ez tette lehetővé az ilyen típusú paroxizmák megbízható hozzárendelését az epilepsziás szindrómák csoportjához, azonban a gyermekkori hiányos epilepsziát csak 1989-ben azonosították külön nosológiai formaként. A betegség továbbra is releváns a gyermekgyógyászatban, mivel a szülők gyakran nem veszik észre a hiányzások jelenlétét a gyermekben, és hosszú ideig leírják az ilyen állapotot, mint a figyelmetlenséget. Ebben a tekintetben a későn megkezdett kezelés a DAE rezisztens formáinak kialakulásához vezethet..
A gyermekkori hiányzás okai Epilepszia
A betegség okok és provokáló tényezők komplexének hatása alatt alakul ki. Kezdetben az agyi anyag pusztulása különböző tényezőknek való kitettség következtében következik be a szülés előtti időszakban, trauma és hipoxia a szülés során, valamint a szülés utáni időszakban. Az esetek 15-40% -ában örökletes teher van. A hipoglikémia, a mitokondriális rendellenességek (beleértve az Alpers-kórt) és a tárolási betegségek hatásait is igazolták. Így vagy úgy megváltoznak az egyes kortikális neuronok ingerelhetőségének paraméterei, ami az epilepsziás aktivitás elsődleges fókuszának kialakulásához vezet. Az ilyen sejtek képesek olyan impulzusokat generálni, amelyek görcsrohamokat okoznak, jellegzetes klinikai képpel, amely e sejtek lokalizációjától függően változik..
A gyermekkori távollét tünetei Epilepszia
A gyermekkori távollét epilepsziája 4-10 éves korban debütál (a csúcs előfordulása 3-8 év). Specifikus klinikai képű paroxizmák formájában nyilvánul meg. A támadás (hiány) mindig hirtelen kezdődik és ugyanolyan váratlanul ér véget. Támadás során a gyermek megfagy. A neki címzett beszédre nem reagál, tekintete egy irányba rögzül. Külsőleg gyakran úgy tűnhet, hogy a gyerek csak gondolkodik valamin. A távollét átlagos hossza körülbelül 10-15 másodperc. A támadás teljes időszaka általában amnéziás. A paroxizmust követően nincs gyengeség, álmosság. Ezt a típusú támadást egyszerű távollétnek nevezik, és a betegek körülbelül egyharmadánál elszigetelten fordul elő..
Gyakrabban további elemek vannak jelen a távollét struktúrájában. Tónusos komponens adható hozzá, általában a fej hátradöntése vagy a szemek forgatása formájában. A támadás klinikáján az atonikus komponens a kéz és a bólintások tárgyainak elvesztésében nyilvánul meg. Az automatizmusok gyakran hozzáadódnak, például kéz simogatás, nyalás, pofozás, egyedi hangok, ritkábban szavak megismétlése. Ezt a típusú paroxizmust komplex hiánynak nevezzük. Az egyszerű és a komplex hiányzás egyaránt jellemző a gyermekhiányos epilepszia klinikájára, azonban esetenként előfordulhatnak atipikus megnyilvánulások, amikor a tudat fokozatosan és nem teljesen elvész, a támadás hosszabb, és utána gyengeséget és álmosságot észlelnek. Ezek a betegség kedvezőtlen lefolyásának jelei..
A DAE-t a paroxizmák magas gyakorisága jellemzi - naponta több tíz-százszor, általában nappal. A rohamokat gyakran hiperventiláció váltja ki, és néha fotoszenzitizáció lép fel. Az esetek kb. 30-40% -ában eszméletvesztéssel járó generalizált görcsrohamok és tonikus-klónikus rohamok is előfordulnak. A rohamnak ez a formája gyakran megelőzheti a tipikus hiányzások megjelenését is. Ennek ellenére a gyermekkori távollét epilepsziáját jóindulatúnak tekintik, mivel nincsenek neurológiai változások, és nincsenek hatással a gyermek intelligenciájára. Ugyanakkor a gyermekek körülbelül egynegyedének van figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenessége..
A gyermekkori távollét epilepsziájának diagnosztizálása
A diagnózis elsősorban a betegség klinikai képén alapul. A gyermekkori távollét epilepsziájának tünetei meglehetősen specifikusak, ezért a diagnózis általában egyszerű. A gyermekorvos gyaníthatja a betegséget, ha a szülők panaszkodnak a gyermek figyelmetlenségére, gyakori figyelmességére, vagy ha a gyermek nem tud megbirkózni az iskolai programmal. A gyermekneurológus vizsgálata lehetővé teszi, hogy alapos anamnézist gyűjtsön, ideértve a családot és a korai újszülöttet is, amikor trauma vagy egyéb tényező léphet fel a gyermekkori távollét epilepsziájának kialakulásában. Ezenkívül a vizsgálat során kizárják a neurológiai tüneteket, és kiderül az intelligencia hozzávetőleges megfelelése az életkori normának. Ezekre a célokra további vizsgálatok lehetségesek. Néha lehetséges vizuálisan regisztrálni magát a támadást.
Az elektroencefalográfia kötelező. Egészen a közelmúltig az EEG-tanulmány erősítette meg a gyermekkori távollét epilepsziájának diagnózisát, de a felhalmozott tapasztalatok szerint az elektroencefalogram változásai hiányozhatnak, bár ritkán. Ugyanakkor a tünetek hiányában fókusz lehet. Ennek ellenére az EEG diagnosztika kötelező, és az esetek 100% -ban elvégzik. Pathognomonikus változások az elektroencefalográfban - rendszeres csúcs-hullám komplexek 2,5–4 Hz (általában 3 Hz) frekvenciával, a gyermekek körülbelül egyharmadának biocipitalis lelassulása, ritkábban delta-aktivitása az occipitalis lebenyekben, amikor a szem csukva van.
Más vizsgálatok (CT, az agy MRI-je) nem javallt a gyermekkori hiányos epilepszia diagnosztizálására, de elvégezhetők a tüneti epilepszia kizárására, amikor a roham oka lehet daganat, ciszta, encephalitis, tuberkulózisos agykárosodás, diszcirkulációs rendellenességek stb..
A gyermekkori távollét epilepsziájának kezelése
A hiányzások megelőzése érdekében gyógyszeres terápia javallt, általában monoterápia. A szukcinimidek a gyermekek számára kiválasztott gyógyszerek. Általánosított tonikus-klónos paroxizmák jelenlétében előnyös a valproesav-készítmények alkalmazása. A kezelést szigorúan neurológus vagy epileptológus írja elő, amikor a gyermekkori hiányzás epilepsziájának diagnózisát megbízhatóan megerősítették. A gyógyszerek törlése hároméves stabil remisszió után, azaz a klinikai megnyilvánulások hiányában ajánlott. Ha tonikus-klónikus rohamok lépnek fel, ajánlott legalább 4 év remissziót kitartani a kezelés befejezéséig. A barbiturátok és a karboxamid-származékok egy csoportja ellenjavallt.
A gyermekkori távollét epilepsziájának prognózisa kedvező. A teljes gyógyulás az esetek 90-100% -ában következik be. Ritkán fordulnak elő atipikus és kezelés-rezisztens formák, valamint a betegség "átalakulása" az idiopátiás epilepszia fiatalkori formáivá. Gyermekkori távollét epilepszia örökletes eseteinek megelőzése nincs. Általános intézkedések az anyai terhesség, az újszülöttek születési traumáinak és a korai gyermekkori sérülések megelőzésének.
